Enfermedades de la sangre y del sistema inmunitario
Una inmunodeficiencia hereditaria en la que el cuerpo no puede fabricar anticuerpos. Afecta casi siempre a los varones. Hay infecciones por bacterias frecuentes y repetidas.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Orphanet tiene una guía para médicos de urgencias sobre esta enfermedad (idioma: francés). Ver en Orphanet
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades de la sangre y del sistema inmunitario».
Las células B son glóbulos blancos que producen anticuerpos. Los anticuerpos marcan a los microbios para que sean destruidos. En esta enfermedad el gen BTK está alterado, por eso las células B no pueden desarrollarse. El cuerpo fabrica muy pocos anticuerpos y queda expuesto a las infecciones.
Durante los primeros 1-2 meses, los bebés están protegidos por los anticuerpos que reciben de la madre. Después empiezan las infecciones repetidas.
Se miden los niveles de anticuerpos en la sangre y todos están muy bajos. Se mira el número de células B en la sangre; hay muy pocas. El diagnóstico se confirma con una prueba genética que muestra el cambio en el gen BTK.
El tratamiento básico es reponer con regularidad los anticuerpos que faltan. Este tratamiento se da por vena o bajo la piel. Reduce las infecciones y mejora la calidad de vida. Las infecciones se tratan con antibióticos. A veces también se dan antibióticos preventivos. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La enfermedad se transmite con herencia recesiva ligada al X y afecta casi siempre a los varones. En cada embarazo de una madre portadora, la probabilidad de tener un hijo varón afectado es de 1 de cada 4. Las mujeres portadoras no tienen problemas de defensas. Todas las hijas de un padre afectado son portadoras y sus hijos varones no están afectados. En aproximadamente la mitad de los pacientes no hay otros afectados en la familia. El asesoramiento genético orienta a la familia.
Fuente: MedlinePlus Genetics: X-linked agammaglobulinemia · NORD: Agammaglobulinemias, Primary
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En la Universidad Fırat de Elazığ se revisaron los registros a largo plazo de niños con agammaglobulinemia ligada al cromosoma X.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 2 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 1 está reclutando ahora; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT06954441
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoNCT01821781
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
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Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:47
Sin código propio en la CIE-11; la OMS clasifica esta enfermedad en: 4A01.00
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
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