TurquíaDiagnóstico y cribado
En Estambul, el gen PHEX fue la causa más frecuente en 50 pacientes con fosfato bajo hereditario
Estudio publicado en una revista y revisado por científicos independientes. Aun así, un único estudio no es concluyente; sus resultados deben replicarse.
En la Universidad de Marmara se estudió genéticamente a 50 pacientes con fosfato bajo hereditario. Se encontró la causa en 43 de ellos. En la mitad, el responsable fue el gen PHEX, que causa la hipofosfatemia ligada al X. Un método de prueba adicional aumentó la tasa de diagnóstico en un 10 %. En el 10 % de los pacientes no se encontró la causa.
¿Qué significa para los pacientes y las familias?
El fosfato bajo tiene muchas causas genéticas y el tratamiento cambia según la causa. Para un diagnóstico correcto es importante una prueba genética amplia.
Fuente
Artículo científico: Clinical and Molecular Genetic Characteristics of Patients with Hereditary Hypophosphatemia. The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 2025. DOI: 10.1210/clinem/dgae868 · PubMed 39700445
La página de la fuente se abrió y se leyó el 7 de octubre de 2026. Resumen elaborado por el equipo editorial de Doktorclub y traducido del turco; todavía no ha sido revisado por un médico (se está constituyendo un comité científico).
Esta página es una traducción del original en turco.
Enfermedad relacionada: Hipofosfatemia ligada al X (XLH)
Esta página informa de un avance; no es una recomendación de tratamiento. Su médico decide si un tratamiento es adecuado para usted.