Enfermedades hormonales y de los huesos
Una enfermedad hereditaria del fosfato. Los riñones eliminan demasiado fosfato por la orina. El fosfato en sangre baja, los huesos se ablandan y las piernas pueden curvarse.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades hormonales y de los huesos».
Un cambio en el gen PHEX hace que aumente una proteína llamada FGF23. Esta proteína reduce la recuperación del fosfato por el riñón y su absorción en el intestino. El fosfato es necesario para los huesos y los dientes. Cuando falta fosfato, aparece raquitismo en el niño y ablandamiento de los huesos en el adulto.
Los síntomas pueden ser muy distintos incluso dentro de la misma familia. Algunas personas solo tienen el fosfato bajo en sangre.
La curvatura de las piernas y la baja estatura se estudian con radiografías. En la sangre el fosfato está bajo, y el calcio y la vitamina D son normales. Se mide la pérdida de fosfato por el riñón. La prueba genética muestra la causa exacta.
Existe un tratamiento aprobado específico para esta enfermedad. Este tratamiento bloquea el efecto del FGF23 y puede usarse tanto en niños como en adultos. El enfoque antiguo son los suplementos de fosfato y de vitamina D activa. Estos suplementos requieren controles regulares de sangre y orina. Se hacen cuidado dental, seguimiento ortopédico y, si hace falta, cirugía. El tratamiento temprano puede reducir los problemas de los huesos. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La enfermedad se transmite con el cromosoma X. Niñas y niños pueden verse afectados de forma parecida. Una madre afectada la transmite a cada hijo con una probabilidad del 50 %. Un padre afectado la transmite a todas sus hijas, pero no a sus hijos varones. El asesoramiento genético orienta a la familia.
Fuente: MedlinePlus Genetics: X-linked hypophosphatemia · NORD: Familial Hypophosphatemia
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TurquíaDiagnóstico y cribado
En la Universidad de Marmara se estudió genéticamente a 50 pacientes con fosfato bajo hereditario.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 3 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 3 están reclutando ahora; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT06525636
Fase temprana: se prueban la seguridad y la dosis · Fase 1 temprana · en investigación (experimental)ReclutandoNCT03771105
Estudio sin fármaco (dispositivo, procedimiento, cuidados, etc.)ReclutandoNCT06921720
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
MundialInvestigación y ensayos clínicos
En el ensayo participaron 63 adultos de 16 países.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En la Universidad Uludağ de Bursa se estudió el paso de 29 jóvenes con HSC (hiperplasia suprarrenal congénita) del pediatra al médico de adultos.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Se probó en niñas con síndrome de Turner una hormona del crecimiento administrada una vez por semana.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:89936
Sin código propio en la CIE-11; la OMS clasifica esta enfermedad en: 5C63.22
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.