TurquíaDiagnóstico y cribado
Konya: el cribado auditivo de recién nacidos con déficit de biotinidasa dio resultados iguales que en bebés sanos
Estudio publicado en una revista y revisado por científicos independientes. Aun así, un único estudio no es concluyente; sus resultados deben replicarse.
En Konya se estudió a bebés en los que el cribado neonatal detectó un déficit de biotinidasa. Se les hicieron pruebas de audición en las dos primeras semanas. Los resultados fueron similares a los de bebés sanos. No se encontró relación entre el nivel de la enzima y el resultado auditivo. Esto sugiere que la pérdida auditiva no es congénita, sino que aparece cuando la enfermedad queda sin tratar.
¿Qué significa para los pacientes y las familias?
Aunque la prueba de audición al nacer sea normal, el seguimiento es necesario. Son importantes el diagnóstico precoz y los controles auditivos regulares. El plan de tratamiento y de controles se hace con el médico.
Fuente
Artículo científico: Auditory function at birth in infants with biotinidase deficiency. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, 2026. DOI: 10.1016/j.ijporl.2026.112818 · PubMed 41955783
La página de la fuente se abrió y se leyó el 7 de octubre de 2026. Resumen elaborado por el equipo editorial de Doktorclub y traducido del turco; todavía no ha sido revisado por un médico (se está constituyendo un comité científico).
Esta página es una traducción del original en turco.
Enfermedad relacionada: Deficiencia de biotinidasa
Esta página informa de un avance; no es una recomendación de tratamiento. Su médico decide si un tratamiento es adecuado para usted.