Errores congénitos del metabolismo
Enfermedad hereditaria en la que el organismo no puede reutilizar la vitamina llamada biotina. Si no se detecta, puede causar en los primeros meses crisis epilépticas, flacidez muscular y pérdida de audición y de visión.
Incluida en el Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón) desde octubre de 2008. Fuente
Orphanet tiene una guía para médicos de urgencias sobre esta enfermedad (idioma: inglés). Ver en Orphanet
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Errores congénitos del metabolismo».
La biotina es una vitamina que el cuerpo necesita para procesar las grasas, las proteínas y los azúcares. En esta enfermedad, la enzima llamada biotinidasa funciona poco. El cuerpo no puede reutilizar la biotina. Por eso se acumulan sustancias dañinas.
Los síntomas suelen empezar en los primeros meses; a veces aparecen más tarde. En el tipo leve, los síntomas pueden verse solo durante una enfermedad o en situaciones de estrés.
La enfermedad puede detectarse con el cribado neonatal. Para el diagnóstico se mide el nivel de la enzima en la sangre. También puede hacerse una prueba genética.
La base del tratamiento es tomar biotina de por vida. El tratamiento iniciado pronto puede prevenir los síntomas. Si los síntomas ya han empezado, el tratamiento puede corregirlos. Sin embargo, algunos problemas, como la pérdida de audición, pueden ser permanentes. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
Para tener la enfermedad hace falta recibir un gen alterado de la madre y otro del padre. En cada embarazo, la probabilidad de que el hijo o la hija esté afectado es de 1 de cada 4. Aunque no haya síntomas, se recomienda hacer la prueba a los hermanos. El asesoramiento genético orienta a la familia.
Fuente: MedlinePlus Genetics — Biotinidase deficiency · Orphanet — Biotinidase deficiency (ORPHA:79241)
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
TurquíaDiagnóstico y cribado
En Konya se estudió a bebés en los que el cribado neonatal detectó un déficit de biotinidasa.
TurquíaDiagnóstico y cribado
Un estudio de laboratorio en Ankara analizó los factores que influyen en el resultado del cribado de biotinidasa.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
ClinicalTrials.gov no registra actualmente estudios intervencionales activos para esta enfermedad. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
UENuevos tratamientos y aprobaciones
En Europa se autorizó la leriglitazona, que se toma por vía oral, para la adrenoleucodistrofia cerebral.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La FDA aprobó por la vía acelerada el pariglasgén brecaparvovec para la glucogenosis tipo Ia.
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
Se siguió a 58 pacientes de 34 centros en siete países europeos.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:79241
Sin código propio en la CIE-11; la OMS clasifica esta enfermedad en: 5C50.E0 (Classical organic aciduria)
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 6 de octubre de 2026.
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