TurquíaDiagnóstico y cribado
En Estambul, 5 de 104 pacientes con dolor abdominal y sospecha de FMF tenían porfiria aguda
Estudio publicado en una revista y revisado por científicos independientes. Aun así, un único estudio no es concluyente; sus resultados deben replicarse.
Se estudió con un análisis de orina, durante el dolor abdominal, a 104 pacientes seguidos por sospecha de FMF cuya prueba genética no la confirmó. En cinco de ellos se detectó porfiria hepática aguda. En estos pacientes, el diagnóstico se había retrasado una media de 16 años. La debilidad muscular, el entumecimiento, la tensión alta y la incontinencia urinaria hicieron pensar en porfiria. La fiebre y la hinchazón de las articulaciones, en cambio, apuntaban más a FMF.
¿Qué significa para los pacientes y las familias?
Ante un dolor abdominal recurrente, también hay que pensar en la porfiria. Un simple análisis de orina durante un ataque puede ayudar al diagnóstico.
Fuente
Artículo científico: Acute hepatic porphyria masquerading as familial Mediterranean fever: results of a cross-sectional porphobilinogen screening. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2026. DOI: 10.1186/s13023-026-04308-3 · PubMed 41857576
La página de la fuente se abrió y se leyó el 7 de octubre de 2026. Resumen elaborado por el equipo editorial de Doktorclub y traducido del turco; todavía no ha sido revisado por un médico (se está constituyendo un comité científico).
Esta página es una traducción del original en turco.
Enfermedad relacionada: Porfiria aguda intermitente (PAI)
Esta página informa de un avance; no es una recomendación de tratamiento. Su médico decide si un tratamiento es adecuado para usted.