TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Nuevos hallazgos genéticos en 13 pacientes con síndrome de Kabuki de Turquía
Estudio publicado en una revista y revisado por científicos independientes. Aun así, un único estudio no es concluyente; sus resultados deben replicarse.
Equipos de genética de Ankara y Trabzon estudiaron a pacientes con síndrome de Kabuki. Los trece pacientes tenían una variante en el gen KMT2D. Tres de ellas se describieron por primera vez. Se observaron hallazgos cardíacos y oculares en 11 pacientes, y renales en 7. Seis pacientes tenían pérdida auditiva.
¿Qué significa para los pacientes y las familias?
El síndrome puede afectar a muchos órganos. Por eso son importantes los controles del corazón, los ojos, los riñones y el oído. Hable del plan de seguimiento con su médico.
Fuente
Artículo científico: Clinical and molecular findings of KMT2D-related Kabuki syndrome: A series of 13 patients with 3 novel variants. European Journal of Medical Genetics, 2025. DOI: 10.1016/j.ejmg.2025.105052 · PubMed 41061959
La página de la fuente se abrió y se leyó el 7 de octubre de 2026. Resumen elaborado por el equipo editorial de Doktorclub y traducido del turco; todavía no ha sido revisado por un médico (se está constituyendo un comité científico).
Esta página es una traducción del original en turco.
Enfermedad relacionada: Síndrome de Kabuki
Esta página informa de un avance; no es una recomendación de tratamiento. Su médico decide si un tratamiento es adecuado para usted.