TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Nuevos hallazgos genéticos en 13 pacientes con síndrome de Kabuki de Turquía
Equipos de genética de Ankara y Trabzon estudiaron a pacientes con síndrome de Kabuki.
Publicación revisada por paresKabuki
Síndromes genéticos y otras enfermedades
Síndrome de Kabuki
Es un síndrome genético de nacimiento. Se acompaña de un aspecto típico de la cara, retraso del desarrollo y talla baja.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Síndromes genéticos y otras enfermedades».
Conocer la enfermedad
Esta sección aún no ha sido revisada por un médico. Resume en lenguaje sencillo información para pacientes de fuentes como MedlinePlus, Orphanet y el NHS. La enfermedad puede variar de una persona a otra; consulte con su médico sobre el diagnóstico y el tratamiento.
¿Qué ocurre en esta enfermedad?
La mayoría de las personas tienen un cambio en el gen KMT2D, y unas pocas en el gen KDM6A. Estos genes regulan el encendido de otros genes durante el desarrollo. Por eso la cara, el esqueleto, el cerebro y algunos órganos se desarrollan de forma diferente. El nombre viene de que el aspecto de la cara recuerda al maquillaje del teatro japonés Kabuki.
¿Qué síntomas pueden aparecer?
Los síntomas van de leves a graves. Pueden aparecer:
- Cejas arqueadas, pestañas largas, aberturas de los ojos alargadas
- Retraso del desarrollo y dificultades de aprendizaje
- Talla baja
- Tono muscular bajo (hipotonía)
- Almohadillas marcadas en las yemas de los dedos
- Curvatura de la columna, meñique corto
- Problemas de corazón, otitis frecuentes y pérdida de audición
- Paladar hendido y problemas dentales
¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico se hace con una prueba genética o por los signos típicos. La prueba genética estudia los genes KMT2D y KDM6A. Si el resultado no es claro, puede ayudar una prueba especial llamada 'firma epigenética'.
Tratamiento y cuidados
No existe un tratamiento aprobado específico para la enfermedad; la investigación continúa. Los cuidados se dirigen a los síntomas y los lleva un equipo. Son importantes la atención temprana, la educación especial, la fisioterapia y la terapia del habla. Los problemas de corazón, el paladar hendido y los problemas de cadera o de columna pueden necesitar cirugía. Para la pérdida de audición pueden valorarse audífonos o cirugía. En algunos niños puede probarse el tratamiento con hormona del crecimiento. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
Para la familia: herencia y asesoramiento genético
En la mayoría de los niños el cambio genético es nuevo y no hay otros afectados en la familia. El cambio en KMT2D se hereda de forma dominante. Cada hijo de un progenitor afectado tiene una probabilidad de 1 de cada 2. El cambio en KDM6A se transmite a través del cromosoma X. Se recomienda asesoramiento genético.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Kabuki syndrome · NORD: Kabuki Syndrome
Datos básicos
- ¿Qué tan frecuente es?
- Prevalencia: 1-9 de cada 100 000 (Europa)
- ¿Cuándo suele empezar?
- Antes del nacimiento, Lactancia, Periodo neonatal
- Gen(es) implicado(s)
- KMT2D, KDM6A
- Fuentes fiables
- MedlinePlus (en inglés, para familias) · Orphanet
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
No está solo: asociaciones de pacientes en Turquía
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Guías relacionadas con esta enfermedad
- En la escuela con una enfermedad rara · Informar a la escuela, medicación y plan de emergencia, inclusión y BEP, aula de apoyo, ausencias, adaptaciones en LGS/YKS, acoso escolar.
Apoyo y ayuda
- En caso de emergencia en Turquía, llame al 112.
- Para apoyo psicológico y social, la línea de apoyo social ALO 183 (24 horas, gratuita desde Turquía): alo183.aile.gov.tr
- Para cuidadores: La salud de quien cuida
- Preparar la consulta médica · Reúna sus preguntas y notas de síntomas en una página, imprímala y llévela.
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
Novedades sobre Kabuki
Ensayos clínicos (ClinicalTrials.gov)
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Esta lista no es una recomendación de tratamiento. Los tratamientos probados en ensayos de fase 1–3 están en investigación (son experimentales): su eficacia y seguridad aún no se han demostrado y no son tratamientos aprobados. Participar depende de los criterios de cada ensayo y de la valoración médica; el primer paso es hablar con el médico que lleva su tratamiento.
ClinicalTrials.gov no registra actualmente estudios intervencionales activos para esta enfermedad. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
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Códigos médicos (para hablar con su médico y buscar fuentes)
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:2322
Sin código propio en la CIE-11; la OMS clasifica esta enfermedad en: LD2F.1Y
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.