Enfermedades de la vista y la audición
Es una enfermedad hereditaria con pérdida de audición. La mayoría de los niños tienen una pérdida de audición grave desde el nacimiento. En algunos, más adelante crece la glándula tiroides del cuello; esto se llama bocio.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades de la vista y la audición».
Un cambio en el gen llamado SLC26A4 afecta al oído interno y a la glándula tiroides. Este gen fabrica una proteína que transporta a las células partículas pequeñas, como la sal. Cuando la proteína está alterada, el oído interno y la tiroides no se desarrollan bien. Un canal del oído interno se ensancha; esto se llama acueducto vestibular dilatado.
Los síntomas varían de una persona a otra.
El otorrinolaringólogo pregunta cuándo empezó la pérdida de audición y cómo ha avanzado. El oído interno se estudia con resonancia magnética o TAC. El canal ensanchado y una cóclea, el caracol del oído, con menos vueltas orientan el diagnóstico. Una prueba genética en sangre apoya el diagnóstico.
No hay un tratamiento específico para esta enfermedad, pero existen formas de apoyo. Es importante el apoyo temprano para la audición y el habla. Pueden usarse audífonos o un implante coclear, es decir, un dispositivo auditivo que se coloca mediante una operación. Evitar los golpes en la cabeza y los cambios bruscos de presión ayuda a proteger la audición. El bocio se controla con regularidad. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La enfermedad se hereda de forma recesiva. Para que el niño esté afectado tiene que recibir un gen alterado de la madre y otro del padre. La madre y el padre portadores no tienen síntomas. Una pareja de portadores tiene, en cada embarazo, una probabilidad de 1 de cada 4 de tener un hijo afectado. En los matrimonios entre parientes aumenta la posibilidad de que se junten dos portadores. El asesoramiento genético orienta a la familia.
Fuente: NIDCD (NIH): Pendred Syndrome · MedlinePlus Genetics: Pendred syndrome
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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EslovaquiaDiagnóstico y cribado
En Eslovaquia se estudió a 37 pacientes con un conducto del oído interno ensanchado o con síndrome de Pendred.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
ClinicalTrials.gov no registra actualmente estudios intervencionales activos para esta enfermedad. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
TurquíaSGK y financiación
Un medicamento utilizado en una enfermedad rara que afecta al nervio óptico se ha incluido en la cobertura de reembolso.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
En 7 centros de Estados Unidos se realizó un estudio de dos años controlado con placebo.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Universidad Gazi revisó los ojos de 27 niños.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:705 · ICD-11 5A00.02
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
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