MundialInvestigación y ensayos clínicos
Síndrome de Angelman: el rugonersén resultó seguro en un estudio de fase 1
Estudio publicado en una revista y revisado por científicos independientes. Aun así, un único estudio no es concluyente; sus resultados deben replicarse.
Se realizó un estudio de fase 1 del fármaco rugonersén con 61 niños con síndrome de Angelman. Los niños tenían entre 1 y 12 años. El fármaco busca activar la copia sana del gen, que permanece silenciada. Se alcanzó el objetivo de seguridad, que era el objetivo principal del estudio. Se observaron signos de mejoría en las ondas cerebrales y en algunas habilidades.
¿Qué significa para los pacientes y las familias?
Es un estudio en fase temprana y el fármaco aún no está aprobado. Se necesitan estudios más grandes para confirmar el efecto. Para participar en estudios, puede consultar a su neurólogo pediátrico.
Fuente
Artículo científico: The UBE3A-ATS antisense oligonucleotide rugonersen in children with Angelman syndrome: a phase 1 trial. Nature Medicine, 2025. DOI: 10.1038/s41591-025-03784-7 · PubMed 40646322
La página de la fuente se abrió y se leyó el 7 de octubre de 2026. Resumen elaborado por el equipo editorial de Doktorclub y traducido del turco; todavía no ha sido revisado por un médico (se está constituyendo un comité científico).
Esta página es una traducción del original en turco.
Enfermedad relacionada: Síndrome de Angelman
Esta página informa de un avance; no es una recomendación de tratamiento. Su médico decide si un tratamiento es adecuado para usted.