MundialInvestigación y ensayos clínicos
Síndrome de Angelman: el rugonersén resultó seguro en un estudio de fase 1
Se realizó un estudio de fase 1 del fármaco rugonersén con 61 niños con síndrome de Angelman.
Publicación revisada por paresAngelman
Síndromes genéticos y otras enfermedades
Síndrome de Angelman
Es una enfermedad genética que afecta al sistema nervioso. Produce retraso del desarrollo, dificultad para hablar y problemas de equilibrio. Los niños se ríen a menudo y parecen alegres.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Síndromes genéticos y otras enfermedades».
Conocer la enfermedad
Esta sección aún no ha sido revisada por un médico. Resume en lenguaje sencillo información para pacientes de fuentes como MedlinePlus, Orphanet y el NHS. La enfermedad puede variar de una persona a otra; consulte con su médico sobre el diagnóstico y el tratamiento.
¿Qué ocurre en esta enfermedad?
En el cerebro solo funciona la copia del gen llamado UBE3A que viene de la madre. Si esta copia se pierde o se altera, no queda ninguna copia que funcione en el cerebro. Lo más frecuente es que falte un pequeño trozo del cromosoma 15 de la madre. Como resultado, se afectan el desarrollo, el habla y el movimiento.
¿Qué síntomas pueden aparecer?
El retraso del desarrollo suele notarse entre los 6 y los 12 meses.
- Retraso del desarrollo y dificultad de aprendizaje
- Habla muy escasa o ausente
- Problemas de equilibrio y coordinación al caminar
- Crisis epilépticas, es decir, convulsiones (en la mayoría de los niños)
- Cabeza pequeña
- Risa frecuente, se excita con facilidad, aletea con las manos
- Problemas de sueño y duerme poco
- Piel y pelo de color claro, curvatura de la columna (a veces)
¿Cómo se diagnostica?
Se sospecha la enfermedad cuando hay retraso del desarrollo y los rasgos típicos. El diagnóstico se confirma con un análisis de sangre. Las pruebas genéticas en sangre buscan el trozo de cromosoma que falta o el cambio en el gen UBE3A. La mayoría de los niños se diagnostican entre los 9 meses y los 6 años.
Tratamiento y cuidados
No existe un tratamiento aprobado específico para esta enfermedad; las investigaciones continúan. Las crisis epilépticas se controlan con medicamentos. La fisioterapia ayuda a la postura, el equilibrio y la marcha. La terapia de la comunicación ayuda a comunicarse con signos y con apoyos visuales. También puede recomendarse terapia de conducta. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
Para la familia: herencia y asesoramiento genético
Por lo general no es hereditario. El cambio se produce al azar al principio del embarazo o cuando se forman las células reproductoras. Rara vez se trata de un cambio genético que pasa de la madre. Por eso es importante saber qué cambio es la causa. El asesoramiento genético ayuda a entender el riesgo en un nuevo embarazo.
Fuente: NHS: Angelman syndrome · MedlinePlus Genetics: Angelman syndrome
Datos básicos
- ¿Qué tan frecuente es?
- Prevalencia: 1-9 de cada 100 000 (Mundial)
- ¿Cómo se hereda?
- No hereditaria
- ¿Cuándo suele empezar?
- Lactancia
- Fuentes fiables
- MedlinePlus (en inglés, para familias) · Orphanet
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
No está solo: asociaciones de pacientes en Turquía
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
- Angelman Sendromu Derneği · Específica de esta enfermedad · İstanbul
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Enlaces comprobados el 8 de octubre de 2026.
Guías relacionadas con esta enfermedad
- En la escuela con una enfermedad rara · Informar a la escuela, medicación y plan de emergencia, inclusión y BEP, aula de apoyo, ausencias, adaptaciones en LGS/YKS, acoso escolar.
Apoyo y ayuda
- En caso de emergencia en Turquía, llame al 112.
- Para apoyo psicológico y social, la línea de apoyo social ALO 183 (24 horas, gratuita desde Turquía): alo183.aile.gov.tr
- Para cuidadores: La salud de quien cuida
- Preparar la consulta médica · Reúna sus preguntas y notas de síntomas en una página, imprímala y llévela.
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
Novedades sobre Angelman
Ensayos clínicos (ClinicalTrials.gov)
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Esta lista no es una recomendación de tratamiento. Los tratamientos probados en ensayos de fase 1–3 están en investigación (son experimentales): su eficacia y seguridad aún no se han demostrado y no son tratamientos aprobados. Participar depende de los criterios de cada ensayo y de la valoración médica; el primer paso es hablar con el médico que lleva su tratamiento.
Preguntas que puede hacer a su médico
- ¿Podría este ensayo ser adecuado para nosotros?
- Si participamos, ¿cómo cambiarían el tratamiento actual y las revisiones?
- ¿Dónde se realiza el ensayo y cómo se gestionan el viaje y el alojamiento?
- ¿Qué pasa si queremos dejar el ensayo?
ClinicalTrials.gov registra 10 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 3 están reclutando ahora; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
- CHAMPION: A Study to Evaluate the Efficacy and Safety of Obudanersen (ION582) in Children and Adults With Angelman Syndrome (AS)
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07782827
- BEACON - Phase III Clinical Study of Rugonersen in Angelman Syndrome.
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07605429
- A Phase 1/2 Study of the Safety and Efficacy of MVX-220 in Angelman Syndrome
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07181837
- REVEAL: A Phase 3 Study of Obudanersen (ION582) in Angelman Syndrome
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoNCT06914609
- A Safety and Efficacy Study of GTX-102 in Subjects With Deletion- or Nondeletion-type Angelman Syndrome (AS)
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoNCT07157254
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
Síndromes genéticos y otras enfermedades: otras novedades
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Síndrome de Noonan: la simvastatina, un fármaco contra el colesterol, no mostró beneficio sobre el crecimiento en un estudio de fase 3
En Francia se comparó la simvastatina con un placebo en niños con síndrome de Noonan.
Publicación revisada por paresNoonan
Códigos médicos (para hablar con su médico y buscar fuentes)
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:72 · ICD-11 LD90.0
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.