EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
Síndrome de Hurler: un niño seguido 5 años tras una terapia génica experimental en el líquido cerebral
Estudio publicado en una revista y revisado por científicos independientes. Aun así, un único estudio no es concluyente; sus resultados deben replicarse.
En Estados Unidos, un niño de 20 meses con síndrome de Hurler recibió una terapia génica experimental. Se administró una sola vez en el líquido cerebral, a través de un espacio en la nuca. El niño fue seguido durante más de 5 años y los efectos adversos fueron leves. No se le hizo un trasplante de células madre y sigue con la terapia enzimática semanal. Su desarrollo va por detrás del de los niños de su edad, pero es mejor que la evolución sin tratamiento.
¿Qué significa para los pacientes y las familias?
Este resultado corresponde a un solo paciente y no ofrece información concluyente. Por ahora, el tratamiento solo está disponible en el marco de la investigación.
Fuente
Artículo científico: First-in-human intracisternal dosing of RGX-111 in severe MPS I is well tolerated and generates sustained neurodevelopment without HSCT. Molecular Therapy, 2026. DOI: 10.1016/j.ymthe.2026.04.016 · PubMed 41966056
La página de la fuente se abrió y se leyó el 7 de octubre de 2026. Resumen elaborado por el equipo editorial de Doktorclub y traducido del turco; todavía no ha sido revisado por un médico (se está constituyendo un comité científico).
Esta página es una traducción del original en turco.
Enfermedad relacionada: Mucopolisacaridosis tipo I (MPS I; Hurler/Scheie)
Esta página informa de un avance; no es una recomendación de tratamiento. Su médico decide si un tratamiento es adecuado para usted.