ChinaInvestigación y ensayos clínicos
Terapia génica probada en 6 niños con enfermedad de Pompe de inicio infantil
Estudio publicado en una revista y revisado por científicos independientes. Aun así, un único estudio no es concluyente; sus resultados deben replicarse.
En China, 6 niños con enfermedad de Pompe de inicio infantil recibieron una dosis única de terapia génica. Antes, los niños habían recibido tratamiento enzimático durante mucho tiempo. En un año de seguimiento, ninguno necesitó estar conectado de forma permanente a un respirador. Tres niños lograron avances como caminar o gatear. Sin embargo, no hubo mejoría adicional en las mediciones de pulmón y corazón.
¿Qué significa para los pacientes y las familias?
Es un estudio inicial con muy pocos pacientes, y el tratamiento no está aprobado. Se necesitan estudios más grandes y más largos.
Fuente
Artículo científico: AAV9-mediated GAA gene therapy following enzyme replacement therapy discontinuation in children with infantile-onset Pompe disease. eClinicalMedicine, 2026. DOI: 10.1016/j.eclinm.2026.104081 · PubMed 42541184
La página de la fuente se abrió y se leyó el 7 de octubre de 2026. Resumen elaborado por el equipo editorial de Doktorclub y traducido del turco; todavía no ha sido revisado por un médico (se está constituyendo un comité científico).
Esta página es una traducción del original en turco.
Enfermedad relacionada: Enfermedad de Pompe (glucogenosis tipo II)
Esta página informa de un avance; no es una recomendación de tratamiento. Su médico decide si un tratamiento es adecuado para usted.