Enfermedades lisosomales
Enfermedad hereditaria en la que un azúcar llamado glucógeno se acumula en las células. Afecta sobre todo a los músculos. La forma que comienza en la lactancia es grave y también afecta al corazón.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Orphanet tiene una guía para médicos de urgencias sobre esta enfermedad (idioma: francés). Ver en Orphanet
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades lisosomales».
En el cuerpo falta una enzima que descompone el glucógeno. El glucógeno es un tipo de azúcar que se almacena en las células. El glucógeno se acumula en las células hasta niveles dañinos. Se afectan sobre todo los músculos, el corazón y los músculos respiratorios.
La enfermedad puede empezar en la infancia temprana o a edades más tardías. El tipo clásico, que empieza en la infancia temprana, es el más grave. Si no se trata, pone en peligro la vida en el primer año.
Para el diagnóstico se mide la actividad de la enzima en sangre o en una gota de sangre seca. La prueba genética confirma el diagnóstico. También pueden hacerse pruebas del corazón, de los pulmones y de los músculos. En algunos lugares también se detecta con el cribado neonatal.
El tratamiento principal es la terapia de reemplazo enzimático (se administra por vena la enzima que falta). Si es necesario, se da apoyo respiratorio. La fisioterapia y el apoyo nutricional también forman parte de los cuidados. Distintos especialistas siguen juntos al paciente. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La enfermedad se transmite con herencia recesiva. El niño o la niña recibe un gen alterado de la madre y otro del padre. La madre y el padre suelen ser portadores sanos. Se recomienda asesoramiento genético para los hermanos y para futuros embarazos.
Fuente: MedlinePlus Genetics — Pompe disease · Orphanet — Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency · NORD (National Organization for Rare Disorders) — Pompe disease
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Enlaces comprobados el 8 de octubre de 2026.
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
ChinaInvestigación y ensayos clínicos
En China, 6 niños con enfermedad de Pompe de inicio infantil recibieron una dosis única de terapia génica.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Universidad Ege revisó los registros de 30 niños con enfermedad de Pompe.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 24 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 10 están reclutando ahora; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase temprana: se prueban la seguridad y la dosis · Fase 1 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07354724
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07282847
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07123155
Fase temprana: se prueban la seguridad y la dosis · Fase 1 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT04532047
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT04808505
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
InternacionalInvestigación y ensayos clínicos
Se compararon los registros de 19 parejas de hermanos con síndrome de Hunter.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La FDA aprobó el rebisufligén etisparvovec para niños con síndrome de Sanfilippo tipo A (MPS IIIA).
TurquíaDiagnóstico y cribado
En Ankara, 1359 pacientes de 8 centros de diálisis se hicieron una prueba genética de la enfermedad de Fabry.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:365
Sin código propio en la CIE-11; la OMS clasifica esta enfermedad en: 5C51.3 (Glycogen storage disease)
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 6 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.