TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Turquía publica, con 107 niños de 25 centros, una de las mayores series sobre el déficit de mevalonato quinasa
Estudio publicado en una revista y revisado por científicos independientes. Aun así, un único estudio no es concluyente; sus resultados deben replicarse.
En Turquía se estudió a 107 niños con MKD en 25 centros de reumatología pediátrica. Los síntomas comenzaron a una mediana de 7 meses de edad. El diagnóstico, en cambio, se hizo a una mediana de 71 meses. El hallazgo más frecuente fue la fiebre, seguida del dolor abdominal. La enfermedad también apareció en 19 niños con la alteración en una sola copia del gen. Más de la mitad de quienes recibieron canakinumab tuvo una respuesta completa.
¿Qué significa para los pacientes y las familias?
Ante crisis de fiebre repetidas que comienzan en la lactancia, también debe pensarse en esta enfermedad. El diagnóstico puede retrasarse años. La elección del tratamiento se hace con el reumatólogo pediátrico.
Fuente
Artículo científico: Phenotype-genotype correlation and treatment outcomes in mevalonate kinase deficiency: A large Turkish cohort. Seminars in Arthritis and Rheumatism, 2026. DOI: 10.1016/j.semarthrit.2026.152963 · PubMed 41833237
La página de la fuente se abrió y se leyó el 7 de octubre de 2026. Resumen elaborado por el equipo editorial de Doktorclub y traducido del turco; todavía no ha sido revisado por un médico (se está constituyendo un comité científico).
Esta página es una traducción del original en turco.
Enfermedad relacionada: Deficiencia de mevalonato cinasa (MKD, síndrome de hiper-IgD)
Esta página informa de un avance; no es una recomendación de tratamiento. Su médico decide si un tratamiento es adecuado para usted.