Enfermedades de la sangre y del sistema inmunitario
Es una enfermedad hereditaria con brotes de fiebre que empiezan en la lactancia. La forma leve se conoce como síndrome de hiper-IgD y la grave como aciduria mevalónica.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades de la sangre y del sistema inmunitario».
Un cambio en el gen MVK hace que una enzima llamada mevalonato cinasa funcione poco. Esta enzima participa en la fabricación del colesterol. La falta de la enzima provoca brotes de inflamación. Cuanto menos enzima hay, más grave es la enfermedad.
Los brotes de fiebre suelen durar 3–6 días. En los brotes pueden aparecer:
En los brotes, el ácido mevalónico en la orina está aumentado. Una prueba genética del gen MVK confirma el diagnóstico. Los marcadores de inflamación en la sangre y los análisis de orina se usan en el seguimiento.
Los antiinflamatorios y la cortisona pueden aliviar los brotes. También se usan medicamentos biológicos que frenan la inflamación. Existe un tratamiento biológico aprobado para esta enfermedad. Los brotes pueden hacerse menos frecuentes con la edad. En los niños que reciben tratamiento se hacen análisis de sangre y orina al menos dos veces al año. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La herencia es recesiva. La madre y el padre suelen ser portadores sanos. Una pareja de portadores tiene, en cada embarazo, una probabilidad de 1 de cada 4 de tener un hijo afectado. En los matrimonios entre parientes, las enfermedades recesivas pueden ser más frecuentes. Se recomienda asesoramiento genético.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Mevalonate kinase deficiency · PRINTO/PReS: Mevalonat Kinaz Eksikliği (MKD) (veya Hiper IgD Sendromu) · Orphanet: Mevalonate kinase deficiency (ORPHA:309025)
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Enlaces comprobados el 8 de octubre de 2026.
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía se estudió a 107 niños con MKD en 25 centros de reumatología pediátrica.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
ClinicalTrials.gov no registra actualmente estudios intervencionales activos para esta enfermedad. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
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Los investigadores volvieron a analizar los datos de un gran estudio de fármacos.
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En Turquía se realizó una encuesta presencial a 104 pacientes con HPN en 18 centros.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:309025
Sin código propio en la CIE-11; la OMS clasifica esta enfermedad en: 5C52.10
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
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