Enfermedades raras
Nuevos tratamientos, investigación y política sanitaria del mundo y de Turquía. Cada una con su fuente y su nivel de evidencia.
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TurquíaDiagnóstico y cribado
En Samsun se cribó a 563 pacientes con bronquiectasias sin enfisema.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Oftalmólogos de la Universidad de Ankara estudiaron los ojos de 50 personas con albinismo.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Oftalmólogos de la Universidad Başkent estudiaron los ojos de 34 pacientes con síndrome de Alport.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
El gen SAMHD1 causa uno de los tipos del síndrome de Aicardi-Goutières.
TurquíaDiagnóstico y cribado
En Estambul se hizo una prueba genética amplia a 17 bebés con hernia diafragmática congénita.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Universidad Ege revisó los registros de 30 niños con enfermedad de Pompe.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En la Universidad de Estambul-Cerrahpaşa se estudió a pacientes con síndrome de Joubert.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Diyarbakır se estudió a 48 pacientes con síndrome de Turner que recibieron hormona del crecimiento y alcanzaron su talla final.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En la Universidad de Mármara se estudió a 17 niños con diagnóstico de poliquistosis renal autosómica recesiva (PQRAR).
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En la región de Mármara, 9 centros pediátricos de enfermedades metabólicas estudiaron a niños con enfermedad mitocondrial.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Esmirna se estudió a 39 niños con el colesterol LDL muy alto.
TurquíaDiagnóstico y cribado
En la Universidad Hacettepe se analizaron los registros de sueño de 7 personas con enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Rize y Estambul se estudió a 6 pacientes con ictiosis relacionada con el gen ALOX12B.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Se estudió a 24 niños con distrofia miotónica tipo 1 en el Hospital Urbano Bilkent de Ankara.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Estambul se analizó a 25 pacientes con un panel de múltiples genes.
TurquíaDiagnóstico y cribado
La Universidad Ege aplicó una escala de puntuación a 38 pacientes con diagnóstico genético confirmado de SQF.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Estambul se siguió a 24 bebés con diagnóstico de espasmos infantiles durante el tratamiento con ACTH a dosis baja.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Facultad de Medicina de Estambul estudió a 54 mujeres con enfermedad de Wilson.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía, 48 pacientes de distintas regiones se sometieron a exploraciones de los ojos y los oídos.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Bajo la dirección de la Universidad de Estambul-Cerrahpaşa, se realizó una encuesta a las familias de niños con enfermedad de Still.