TurquieDiagnostic et dépistage
Cause de la jaunisse chez 378 bébés à Ankara : les maladies héréditaires comme la PFIC représentent une part importante
Une étude publiée dans une revue et examinée par des scientifiques indépendants. Même ainsi, une étude isolée n’est pas concluante : elle doit être reproduite.
Deux centres de gastro-entérologie pédiatrique d'Ankara ont étudié la jaunisse prolongée du nouveau-né. L'étude porte sur 378 bébés. Une cause héréditaire a été trouvée chez 28 % des bébés. Parmi ces causes figurait la cholestase intrahépatique familiale progressive. Dans 56 % des familles ayant reçu un diagnostic, les parents étaient apparentés.
Qu’est-ce que cela signifie pour les patients et les familles ?
En cas de jaunisse prolongée chez un bébé, un test génétique peut accélérer le diagnostic. Le risque peut être plus élevé dans les familles où les parents sont apparentés. La décision de faire le test se prend avec le gastro-entérologue pédiatre.
Source
Article scientifique : Neonatal Cholestasis: Exploring Genetic Causes and Clinical Outcomes. Journal of Paediatrics and Child Health, 2025. DOI: 10.1111/jpc.70072 · PubMed 40302296
La page de la source a été consultée et lue le 7 octobre 2026. Synthèse rédigée par la rédaction de Doktorclub et traduite du turc ; elle n’a pas encore été relue par un médecin (un comité scientifique est en cours de constitution).
Cette page est traduite de l’original turc.
Maladie concernée : Cholestase intrahépatique familiale progressive (PFIC)
Cette page relate une avancée ; ce n’est pas une recommandation de traitement. C’est votre médecin qui décide si un traitement vous convient.