Maladies du foie et de l'appareil digestif
C'est un groupe de maladies héréditaires du foie. La bile ne peut pas s'écouler hors du foie et s'accumule. De fortes démangeaisons, une jaunisse et un retard de croissance surviennent.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Cette page est traduite de l’original turc.
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La bile est un liquide digestif fabriqué par le foie. Dans cette maladie, les cellules du foie ne peuvent pas rejeter la bile vers l'extérieur. La bile s'accumule dans le foie et abîme les cellules. Les dégâts peuvent augmenter avec le temps et le foie peut durcir (cirrhose). Il en existe plus de dix types ; chaque type peut évoluer différemment.
Les signes commencent le plus souvent chez le bébé ou dans la petite enfance.
Des analyses de sang mesurent le fonctionnement du foie et le taux d'acides biliaires. Un test du foie appelé GGT aide à distinguer le type. Une biopsie du foie peut être réalisée. Le test génétique confirme le diagnostic et le type.
Le but est de réduire les démangeaisons, de soutenir la croissance et de protéger le foie. Un régime spécial et un apport de vitamines solubles dans les graisses sont proposés. Si nécessaire, une alimentation par sonde est mise en place. Des médicaments sont utilisés contre les démangeaisons. Il existe aussi des traitements autorisés propres à la maladie. Chez certains enfants, des opérations qui dérivent la bile sont utiles. Si nécessaire, une greffe du foie est réalisée. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La maladie se transmet sur le mode récessif. La mère et le père sont le plus souvent des porteurs en bonne santé. Pour un couple de porteurs, la probabilité d'avoir un enfant malade est de 1 sur 4 à chaque grossesse. En cas de mariage entre apparentés, la probabilité de porter le même gène augmente ; ce n'est la faute de personne. Chez certains porteurs, le risque de calculs biliaires ou de démangeaisons pendant la grossesse peut être un peu plus élevé. Le conseil génétique oriente la famille.
Source : MedlinePlus Genetics: Progressive familial intrahepatic cholestasis · NICE HST17: Odevixibat for PFIC – committee discussion · PFIC Network: PFIC diagnosis · EMA: Bylvay (EPAR)
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
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Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TurquieDiagnostic et dépistage
Deux centres de gastro-entérologie pédiatrique d'Ankara ont étudié la jaunisse prolongée du nouveau-né.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 3 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 2 recrutent actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalActif, ne recrute pasNCT06553768
Phase 4 · étude de suivi d’un médicament approuvéRecrutement en coursNCT07290257
Étude non médicamenteuse (dispositif, intervention, soins, etc.)Recrutement en coursNCT07317193
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
TurquieRecherche et essais cliniques
Dans un centre de chirurgie pédiatrique d'Ankara, 91 patients atteints de la maladie de Hirschsprung ont été étudiés.
MondeRecherche et essais cliniques
Les dépôts graisseux de la peau (xanthomes) ont été étudiés chez des enfants atteints du syndrome d'Alagille.
TurquieRecherche et essais cliniques
À Konya, 72 patients atteints de la maladie de Hirschsprung opérés entre 2011–2023 ont été étudiés.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:172 · ICD-11 5C58.03
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
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