TurquieRecherche et essais cliniques
Projet RareBoost à Izmir : 70 patients atteints de maladies rares sans diagnostic ont obtenu un diagnostic
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Dans le cadre du projet RareBoost à Izmir, 70 patients ont obtenu un diagnostic en environ 2,5 ans. Ce projet soutenu par l'UE est mené au Centre de biomédecine et de génome d'Izmir. Le centre fait partie de l'université Dokuz Eylül (« Neuf Septembre »). Il a été indiqué que les patients avaient attendu en moyenne 8 ans pour être diagnostiqués. Certains étaient sans diagnostic depuis 25 ans. Parmi les diagnostics figurent des maladies neurologiques, des épilepsies et des maladies musculaires.
Qu’est-ce que cela signifie pour les patients et les familles ?
Certaines familles n'obtiennent pas de diagnostic pendant des années. Elles peuvent demander à leur médecin d'être orientées vers des tests génétiques avancés dans les centres de génomique.
Source
İlkses Gazetesi: İBG'den nadir hastalıklara umut
La page de la source a été consultée et lue le 7 octobre 2026. Synthèse rédigée par la rédaction de Doktorclub et traduite du turc ; elle n’a pas encore été relue par un médecin (un comité scientifique est en cours de constitution).
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette page relate une avancée ; ce n’est pas une recommandation de traitement. C’est votre médecin qui décide si un traitement vous convient.