TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, 69 patients atteints de xeroderma pigmentosum étudiés dans 12 centres ; 30 nouvelles modifications génétiques trouvées
Une étude publiée dans une revue et examinée par des scientifiques indépendants. Même ainsi, une étude isolée n’est pas concluante : elle doit être reproduite.
En Turquie, 12 centres ont étudié ensemble 69 patients issus de 52 familles. Le sous-type le plus fréquent était XP-C : 55 % des patients. L'âge médian au diagnostic était de 9 ans. Cet âge variait selon le sous-type. L'équipe a trouvé 30 nouvelles modifications génétiques. Chez 26 % des patients, les parents n'étaient pas apparentés. Mais chez 11 de ces 18 patients, un parent éloigné avait la même maladie.
Qu’est-ce que cela signifie pour les patients et les familles ?
Cette étude montre quels sous-types sont fréquents chez les patients en Turquie. Le sous-type peut influencer le plan de suivi. Pour le test génétique et le conseil familial, interrogez votre médecin.
Source
Article scientifique : Genotype-phenotype associations in a robust cohort of 69 patients with xeroderma pigmentosum across Türkiye: a multicentre study. The British Journal of Dermatology, 2026. DOI: 10.1093/bjd/ljaf533 · PubMed 41483010
La page de la source a été consultée et lue le 7 octobre 2026. Synthèse rédigée par la rédaction de Doktorclub et traduite du turc ; elle n’a pas encore été relue par un médecin (un comité scientifique est en cours de constitution).
Cette page est traduite de l’original turc.
Maladie concernée : Xeroderma pigmentosum (XP)
Cette page relate une avancée ; ce n’est pas une recommandation de traitement. C’est votre médecin qui décide si un traitement vous convient.