Maladies de la peau
Maladie héréditaire qui provoque une sensibilité extrême à la lumière du soleil. La peau et les yeux sont facilement abîmés par le soleil. Le risque de cancer de la peau augmente fortement.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
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Les rayons ultraviolets du soleil, c'est-à-dire les UV, abîment l'ADN des cellules. Les cellules saines réparent ces dégâts. Dans le XP, cette réparation se fait mal. C'est pourquoi la peau et les yeux exposés au soleil s'abîment facilement. Chez certaines personnes, le système nerveux est aussi touché.
Les signes commencent le plus souvent chez le bébé ou dans la petite enfance.
Le diagnostic est évoqué à partir des signes et des antécédents familiaux. Le test génétique trouve la modification des gènes XP et confirme le diagnostic. Après le diagnostic, la peau, les yeux, l'audition et le système nerveux sont contrôlés.
Il n'existe pas de remède définitif. Le soin le plus important est de protéger strictement la peau et les yeux des UV. On utilise des vêtements protecteurs, un chapeau, des lunettes filtrant les UV et de la crème solaire. À la maison et à l'école, les sources d'UV sont mesurées et réduites. Un film filtrant les UV peut être posé sur les vitres. La peau et les yeux sont contrôlés à intervalles réguliers. Les lésions précancéreuses et les cancers sont traités tôt. Un supplément de vitamine D peut être nécessaire. On évite la fumée de tabac. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
Le XP se transmet sur le mode récessif. Pour être malade, il faut deux gènes altérés, l'un venant de la mère, l'autre du père. Les parents porteurs n'ont généralement pas de signes. Pour un couple de porteurs, la probabilité d'avoir un enfant malade est de 1 sur 4 à chaque grossesse. En cas de mariage entre apparentés, la probabilité que deux porteurs se rencontrent peut augmenter. Un test précoce chez les frères et sœurs permet une protection précoce. Un conseil génétique est recommandé.
Source : MedlinePlus Genetics: Xeroderma pigmentosum · GeneReviews: Xeroderma Pigmentosum · NORD: Xeroderma Pigmentosum
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
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TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, 12 centres ont étudié ensemble 69 patients issus de 52 familles.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
ClinicalTrials.gov ne recense actuellement aucun essai interventionnel actif pour cette maladie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
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Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:910 · ICD-11 LD27.1
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
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