Akdeniz anemisi (talasemi) taşıyıcılığı

Neden olur, kimde görülür?

Hemoglobin, alyuvarlarda oksijeni taşıyan proteindir ve alfa ile beta adı verilen zincirlerden oluşur. Talasemide bu zincirlerden birinin yapımı azalır. Durum anne ve babadan genlerle geçer; sonradan kazanılmaz, temasla bulaşmaz.

• Beta talasemi: Herkeste biri anneden, biri babadan gelen iki beta geni vardır. Yalnız biri değişmişse kişi taşıyıcıdır. İkisi de değişmişse talasemi majör ya da talasemi intermedia gelişir.
• Alfa talasemi: Dört alfa geni vardır. Bir genin eksikliği genellikle hiçbir bulgu vermez (sessiz taşıyıcı). İki gen eksikse hafif anemi görülebilir. Üç ya da dört genin eksik olması hastalığa yol açar.

Talasemi majör (Akdeniz anemisi), bebeklik döneminde başlayan ve düzenli kan nakli gerektiren ağır bir hastalıktır. Talasemi intermedia daha hafif seyreder; kan nakli daha seyrek ve daha geç gerekir.

Sağlık Bakanlığı belgelerine göre Türkiye’de beta talasemi taşıyıcılığı yaklaşık %2,1’dir ve bölgeye göre %0,6 ile %13 arasında değişir. Batı ve güney bölgelerde daha sık görülür. Bakanlık, akraba evliliklerinin sık olmasını hastalığın ülkemizde yaygın görülmesinin nedenleri arasında sayar. Alfa talaseminin ağır taşıyıcı tipi (alfa sıfır), Türkiye’nin de içinde olduğu Güney Akdeniz kökenli ailelerde daha sıktır.

Belirtiler

Taşıyıcıların çoğunda hiçbir yakınma olmaz. Durum çoğu zaman başka bir nedenle yapılan kan sayımında ya da evlilik öncesi taramada fark edilir. Bazı kişilerde hafif anemiye bağlı yorgunluk ya da solukluk olabilir. Taşıyıcılık zamanla ilerleyip talasemi hastalığına dönüşmez.

Taşıyıcılıktaki anemi genellikle hafiftir. Yorgunluk, nefes darlığı, baş dönmesi ya da baş ağrısı belirginse veya artıyorsa nedenini hekiminizle araştırın; bunları yalnızca taşıyıcılığa bağlamayın.

Tanı ve testler

Taşıyıcılık basit kan testleriyle anlaşılır:

• Tam kan sayımı (hemogram): MCV (alyuvarın ortalama büyüklüğü) ve MCH (alyuvar başına düşen hemoglobin) düşüktür. Alyuvar sayısı (RBC) ise normal ya da yüksektir. Demir eksikliğinde de MCV düşer, ancak alyuvar sayısı genellikle daha düşüktür.
• Demir testleri: Demir eksikliğinde ferritin (vücudun demir deposu) düşüktür. Taşıyıcılıkta, eşlik eden bir demir eksikliği yoksa ferritin düşük değildir.
• Hemoglobin elektroforezi ya da HPLC: Kandaki hemoglobin türlerini ayırıp ölçer. Beta talasemi taşıyıcılığında HbA2 denen küçük hemoglobin türünün oranı yükselir; en sık görülen tipte yaklaşık %3,5 ile %8 arasındadır.
• DNA testi: Alfa talasemi taşıyıcılığında HbA2 normal olduğu için tanıda genetik test gerekebilir. İki eş de taşıyıcıysa gen değişikliğinin tam tipini belirlemek için de kullanılır.

Kan sayımından yapılan bazı hesaplamalar ipucu verir ama tek başına tanı koydurmaz. Aynı anda demir eksikliği varsa HbA2 normal çıkabilir ve taşıyıcılık gözden kaçabilir.

Tedavi yaklaşımı

Taşıyıcılık tedavi gerektirmez; ilaç ya da kan nakli gerekmez. Taşıyıcılıktaki hafif anemi demir eksikliğinden kaynaklanmaz. Bu yüzden demir ilacı yalnızca testlerle demir eksikliği ayrıca gösterildiyse kullanılmalıdır. Vücutta yeterli demir varken demir almak zararlı olabilir. Sağlık Bakanlığı da beta talasemi taşıyıcılarının yanlışlıkla demir eksikliği sanılıp yıllarca bu yönde tedavi edilebildiğine dikkat çeker.

Talasemi majörde ise tedavi; düzenli kan nakli, nakiller nedeniyle vücutta biriken fazla demiri atan ilaçlar (şelasyon tedavisi) ve uygun hastalarda kemik iliği (kök hücre) naklidir. Bu tedaviler uzman merkezlerde planlanır.

Günlük yaşam ve izlem

Taşıyıcılar, bu durumdan kaynaklanan bir sağlık sorunu yaşamadan normal bir yaşam sürebilir. Taşıyıcılık bulaşıcı değildir ve evliliğe engel değildir.

• Test sonucunuzu saklayın. Yeni bir hekime, özellikle kansızlık değerlendirilirken ve gebelikte, taşıyıcı olduğunuzu söyleyin.
• Anne, baba, kardeş, hala, teyze, amca, dayı ve kuzenleriniz de taşıyıcı olabilir. Çocuk sahibi olmadan önce test yaptırmaları önerilir.
• Çocuk sahibi olmayı düşünüyorsanız eşinizin de test olması gerekir.

Gebelik, çocuklar ve özel durumlar

Gebelik: Gebeyseniz ya da gebelik planlıyorsanız taşıyıcı olduğunuzu hekiminize olabildiğince erken söyleyin. Eşiniz test edilmediyse test edilmesi gerekir. İkiniz de taşıyıcıysanız gebelikte plasenta dokusundan ya da bebeği çevreleyen sıvıdan (amniyon sıvısı) alınan örnekle bebeğin hasta olup olmadığı anlaşılabilir. Bu sürecin sağlıklı ilerlemesi için anne ve babadaki gen değişikliklerinin gebelikten önce belirlenmiş olması önerilir. İki eş de alfa sıfır taşıyıcısıysa bebekte alfa talasemi majör gelişebilir; bu durum bebekte ağır kansızlığa ve gebelik kaybına yol açabilir, anne için de risk taşır. Gebelikte size demir önerilirse taşıyıcı olduğunuzu belirtin; demir düzeyinize bakılması istenir.

Çocuklar: Eşlerden yalnız biri taşıyıcıysa çocuk hasta olmaz, ama her çocuğun taşıyıcı olma olasılığı %50’dir. Çocuklarda da düşük MCV hem demir eksikliğinden hem taşıyıcılıktan kaynaklanabilir; ayrımı hekim testlerle yapar. Talasemi majörlü bebekler doğumda sağlıklı görünür; belirtiler genellikle ilk aylardan sonra ortaya çıkar. Siz ve eşiniz taşıyıcıysanız diğer çocuklarınızın test edilmesini hekiminizle konuşun.

Türkiye’de

Türkiye’de 1993 tarihli 3960 sayılı Kalıtsal Kan Hastalıkları ile Mücadele Kanunu’na ve 2002’de yayımlanan yönetmeliğe dayanan Hemoglobinopati Kontrol Programı yürütülür. Bakanlık belgelerine göre evlilik öncesi tarama önce riskli kabul edilen 41 ilde uygulanmış, 2018’den bu yana 81 ile yayılmıştır. Programın ilk uygulandığı illerde hemoglobinopatiyle doğan bebek sayısının 300’den 100’ün altına indiği bildirilmiştir.

• Evlilik raporu için aile hekiminize başvurduğunuzda bilgilendirilir ve onam formu imzalarsınız.
• Önce erkek adaydan kan alınır. Taşıyıcılık saptanırsa ya da sonuç şüpheliyse kadın adaya da test yapılır. Özel durumlarda iki adaya birlikte test yapılabilir.
• Kan sayımı ile HPLC ya da kapiller elektroforez yöntemleri kullanılır.
• İki aday da taşıyıcı çıkarsa evlilik engellenmez. Çift hematoloji uzmanına (ilde yoksa iç hastalıkları uzmanına) yönlendirilir ve çocuk sahibi olmadan önce genetik danışmanlık alması sağlanır.

Taramanın amacı evliliği engellemek değil, taşıyıcı çiftleri önceden belirleyip sağlıklı bebek sahibi olmalarına yardımcı olmaktır. Tüp bebek yöntemiyle birlikte yapılan embriyo genetik tanısı da seçenekler arasındadır.

Bağlantılı sayfalar