ABDYeni tedavi ve onaylar
ABD'de orak hücre ve talasemi gen tedavisi 2 yaş üstü çocuklara genişletildi
ABD İlaç Dairesi (FDA), eksagamglojen autotemseli 1 Temmuz 2026'da 2 yaş üstü çocuklar için onayladı.
Resmî ilaç onayıOrak hücre, Talasemi
Kan ve bağışıklık sistemi hastalıkları
Talasemi
Hemoglobin yapımının bozulduğu, kansızlıkla seyreden kalıtsal bir kan hastalığı. Türkiye'de evlilik öncesi taramada yer alıyor.
Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak
Hastalığı tanıyalım
Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.
Bu hastalıkta ne olur?
Talasemi, kalıtsal kan hastalıklarından oluşan bir gruptur. Bu hastalıklarda hemoglobin (kanda oksijeni taşıyan madde) yeterince yapılamaz. Bu yüzden kansızlık olur. Başlıca iki türü alfa ve beta talasemidir. Taşıyıcılıktan ağır tiplere kadar farklı biçimleri vardır.
Hangi belirtiler görülebilir?
Ağır tiplerde belirtiler çoğu zaman doğumdan birkaç ay sonra başlar. Hafif tiplerde daha geç çıkar ya da hiç olmayabilir.
- Yorgunluk, halsizlik ve solukluk (sık)
- Nefes darlığı ve çarpıntı (kansızlık ağırsa sık)
- Gözlerde ve deride sararma (bazen)
- Karaciğer ve dalakta büyüme (bazen)
- Büyümede gecikme ve geç ergenlik (ağır tiplerde)
- Kemiklerde şekil değişikliği ya da kemik zayıflığı (bazen)
- Sık kan nakline bağlı demir birikimi; kalp, karaciğer ve hormon bezlerinde hasar (ağır tiplerde)
Tanı nasıl konur?
Talasemi ve taşıyıcılık kan testleriyle anlaşılır. Bu testler her yaşta yapılabilir. Bazı sağlık sistemlerinde gebelikte ve yenidoğanda tarama yapılır.
Tedavi ve bakım
Ağır tiplerde düzenli kan nakli yapılır. Sık kan nakli vücutta fazla demir biriktirir. Bu demiri vücuttan atan ilaç tedavisi de gerekir. Bazı kişilerde kök hücre nakli düşünülebilir, ama riskleri vardır. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.
Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık
Talasemi kalıtsaldır. Anne ve baba taşıyıcıysa çocuğun hasta olma olasılığı her gebelikte 4'te 1'dir. Taşıyıcılarda çoğu zaman sağlık sorunu olmaz. Alfa talasemide risk, hangi genlerin etkilendiğine göre değişir. Genetik danışmanlık aileye yol gösterir.
Kaynak: NHS — Thalassaemia · MedlinePlus Genetics — Beta thalassemia · MedlinePlus Genetics — Alpha thalassemia
Temel bilgiler
- Güvenilir kaynaklar
- Orphanet
Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.
Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri
Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.
- Mevlana Talasemi Hastaları ve Aileleri Yardımlaşma Derneği · Bu hastalığa özel · Konya
- Talasemi Federasyonu · Bu hastalığa özel · hekimlerle birlikte yönetilir
Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Bağlantılar 8 Ekim 2026 tarihinde kontrol edildi.
Destek ve yardım
- Acil bir durumda 112'yi arayın.
- Psikolojik ve sosyal destek için ALO 183 Sosyal Destek Hattı (7/24, yurt içinden ücretsiz): alo183.aile.gov.tr
- Bakım verenler için: Bakım verenin sağlığı
- Hekim görüşmesine hazırlık · Sorularınızı ve belirti notlarınızı tek sayfada toplayın, yazdırıp yanınıza alın.
Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.
Talasemi ile ilgili gelişmeler
ABDYeni tedavi ve onaylar
Talasemide kansızlık için ağızdan alınan mitapivat ABD'de onaylandı
FDA, alfa veya beta talasemisi olan yetişkinlerde kansızlığın tedavisi için mitapivatı onayladı.
Resmî ilaç onayıTalasemi
Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)
Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.
Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.
Hekiminize sorabilecekleriniz
- Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
- Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
- Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
- Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?
ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 75 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 40 tanesi şu an katılımcı alıyor; 9 tanesinin Türkiye'de merkezi var. Son kontrol: 7 Ekim 2026.
Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):
- A Research Study Looking at Long-term Treatment With Etavopivat in People With Sickle Cell Disease or Thalassaemia
İleri aşama: etkisi büyük bir grupta karşılaştırılıyor · Faz 3 · araştırma aşamasında (deneysel)Katılımcı alıyorTürkiye'de merkez varNCT06609226
- Study of Safety & PK of Luspatercept (ACE-536) in Pediatric Participants With Beta (β)-Thalassemia
Orta aşama: etkisi küçük bir grupta deneniyor · Faz 2 · araştırma aşamasında (deneysel)Katılımcı alıyorTürkiye'de merkez varNCT04143724
- A Study to Evaluate Long-term Safety in Participants Who Have Participated in Other Luspatercept (ACE-536) Clinical Trials
İleri aşama: etkisi büyük bir grupta karşılaştırılıyor · Faz 3 · araştırma aşamasında (deneysel)Katılımcı alıyorTürkiye'de merkez varNCT04064060
- A Study to Test the Safety, Tolerability, and Efficacy of an Antibody, REGN7999, Injected Under the Skin for the Treatment of Iron Overload in Adult Participants With Non-Transfusion Dependent β-thalassemia, Using MRI Scans to Measure Iron Levels in the Body
Orta aşama: etkisi küçük bir grupta deneniyor · Faz 2 · araştırma aşamasında (deneysel)Sürüyor, katılımcı almıyorTürkiye'de merkez varNCT06421636
- CINC424A2X01B Rollover Protocol
Faz 4 · onaylı ilaçla izlem çalışmasıSürüyor, katılımcı almıyorTürkiye'de merkez varNCT02386800
Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak
Kan ve bağışıklık sistemi hastalıkları: diğer gelişmeler
KüreselSağlık politikası
Uluslararası Çocuk Nefrolojisi Derneği çocuklarda aHÜS için tanı ve tedavi önerileri yayımladı
Uluslararası Çocuk Nefrolojisi Derneği, çocuklarda atipik HÜS için tanı ve tedavi önerilerini yayımladı.
Hakemli bilimsel yayınaHÜS
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
ANCA ilişkili damar iltihabında 2 yıllık nüks riskini tahmin eden bir model geliştirildi
Araştırmacılar büyük bir ilaç çalışmasının verilerini yeniden inceledi.
Hakemli bilimsel yayınGPA (Wegener)
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de ekulizumab alan 104 PNH hastasının üçte birinden fazlası ağır yorgunluk bildirdi
Türkiye'de 18 merkezde 104 PNH hastası ile yüz yüze anket yapıldı.
Hakemli bilimsel yayınPNH
Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)
Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.
Uluslararası nadir hastalık veri tabanı: Orphanet · ICD-11 3A50
Kodlar 6 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.
Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.