G6PD eksikliği (favizm)

Neden olur, kimde görülür?

G6PD eksikliği kalıtsaldır, yani anne babadan geçer; bulaşıcı değildir. Enzimi yapan gen X kromozomu üzerindedir. Erkeklerde tek X kromozomu bulunduğu için bu gendeki tek bir değişiklik genellikle eksikliğe yol açar. Bu yüzden erkekler daha sık etkilenir. Erkeklerde taşıyıcılık ara durumu yoktur: enzim ya normaldir ya da belirgin düşüktür. Babalar bu geni oğullarına geçiremez.

Kızlarda iki X kromozomu vardır. Bir kopyası değişmiş olan kızlar taşıyıcıdır; çoğunda belirti hiç olmaz ya da hafif olur. Ancak her hücrede iki X kromozomundan biri rastgele susturulduğu için bazı kızlarda enzim düzeyi erkeklerdeki kadar düşük olabilir ve aynı ataklar görülebilir. Kısacası taşıyıcılık her zaman belirtisizlik anlamına gelmez.

Ailesinde G6PD eksikliği olanlarda olasılık daha yüksektir. Avrupa, Batı ve Orta Asya’da en sık görülen tür olan Akdeniz tipi, enzim eksikliğinin daha ağır seyredebilen türlerinden biridir.

Belirtiler

Tetikleyiciyle karşılaşmadan çoğu kişide belirti yoktur. Kırmızı kan hücreleri hızla parçalandığında şunlar görülebilir:

• Ani solukluk, halsizlik ve yorgunluk
• Ciltte ve gözlerin beyazında sararma (sarılık)
• Koyu çay ya da kola rengi, kırmızımsı veya siyaha yakın idrar
• Nefes darlığı, hızlı kalp atışı, baş dönmesi
• Ateş, sırt ya da karın ağrısı

İlaçla tetiklenen yıkım çoğu zaman ilacı almaya başladıktan bir iki gün sonra belirginleşir. Tetikleyici ortadan kalkınca atak çoğu zaman kendiliğinden geçer, çünkü vücut yerine yeni kırmızı kan hücreleri üretir. Akdeniz tipinde ise tetikleyici sürdükçe yıkım da sürebilir. Nadiren ağır yıkım böbrek yetmezliğine yol açabilir ve yaşamı tehdit edebilir.

Yenidoğanlarda G6PD eksikliği, hafiften ağıra kadar değişen sarılığın önemli nedenlerinden biridir.

Tanı ve testler

Tanı, kanda G6PD enzim düzeyini ölçen bir testle konur. Yetişkinde koldan, bebekte topuktan birkaç damla kan alınır; özel bir hazırlık gerekmez. Hekiminiz yıkımın boyutunu görmek için tam kan sayımı, retikülosit (genç kırmızı kan hücresi) sayımı, bilirubin, LDH ve idrarda hemoglobin gibi testler de isteyebilir.

Test bir atak sırasında yapıldıysa sonuç yanıltıcı olabilir; bu durumda hekiminiz testi birkaç hafta sonra tekrarlayabilir. Kadınlarda sonuç hafif düşük çıkabilir; bu çoğu zaman taşıyıcılığı gösterir ve yorumunu hekim yapar.

Bebeklerde sarılık iki haftadan uzun sürerse, başka bir nedenle açıklanamazsa ya da ailede G6PD eksikliği varsa bu test istenebilir.

Tedavi yaklaşımı

Tedavinin temeli tetikleyicilerden uzak durmaktır. Atak sırasında hekim önce nedeni bulur. Yıkıma yol açan ilaç bırakılır, bir enfeksiyon varsa tedavi edilir. Atakların çoğu, vücut yeni kırmızı kan hücreleri ürettikçe kendiliğinden geçer. Kansızlık ağırsa kan nakli gerekebilir.

Yenidoğan sarılığında gerekirse çoğu zaman ışık tedavisi (fototerapi) uygulanır; nadiren kan nakli ya da damardan ilaç gerekir. Size yazılmış bir ilacın riskli olabileceğini düşünüyorsanız kendi başınıza karar vermeyin; hemen hekiminize ya da eczacınıza danışın.

Günlük yaşam ve izlem

G6PD eksikliğiyle yaşamanın en önemli kuralı tetikleyicileri bilmek ve onlardan uzak durmaktır.

• Bakla yemeyin. Baklayı zararlı yapan maddeler pişirmekle yok olmaz. Bakla bitkisinin polenini solumak da atağa yol açabilir.
• Hazır gıdalarda ve bitkisel et ürünlerinde etiketi okuyun; bakla proteini içerenlerden kaçının. Dışarıda yemek yerken bakla olup olmadığını sorun.
• Naftalini evde kullanmamak en güvenlisidir. Naftalinle saklanmış giysi ve battaniyeleri kullanmadan önce açık havada havalandırıp yıkayın.
• Her yeni ilaçtan önce, reçetesiz ilaçlar dahil, hekiminize, eczacınıza ve diş hekiminize G6PD eksikliğiniz olduğunu söyleyin.
• Kaçınmanız gereken ilaç ve maddelerin hekiminizle hazırlanmış listesini cüzdanınızda ve telefonunuzda taşıyın.
• Enfeksiyonlar en sık tetikleyicidir; ateşli bir hastalıkta belirtileri yakından izleyin.

Güvenlik için bilinmesi gereken bazı ilaç ve ilaç grupları aşağıdadır. Liste eksiksiz değildir; size uygun listeyi hekiminiz belirler:

• Primakin, kinin ve bazı diğer sıtma ilaçları
• Sülfonamid grubu (sülfa) ilaçlar
• Kinolon grubu antibiyotikler ve nitrofurantoin
• Kinidin
• Yüksek miktarda aspirin ve steroid olmayan iltihap giderici ağrı kesiciler
• Hastanede kullanılan metilen mavisi ve rasburikaz

Gebelik, çocuklar ve özel durumlar

Yenidoğanlar: G6PD eksikliği olan bebeklerde sarılık daha sık ve bazen ağır olabilir. Ailenizde G6PD eksikliği varsa bunu bebeğinizi izleyen hekime söyleyin ve sarılığını yakından izletin.

Bebekler ve küçük çocuklar naftaline karşı özellikle hassastır. Naftalin kullanılıyorsa buharını dışarı vermeyen kapalı kaplarda ve çocukların ulaşamayacağı yerde tutulmalıdır.

Kına: Kınanın boyar maddesi lavson, G6PD eksikliği olan kişilerde kırmızı kan hücresi yıkımına yol açabilir. Bildirilen vakaların çoğu küçük bebekler ve yenidoğanlardır; Türkiye’den de vaka bildirimleri vardır. Bu nedenle bebeklere ve G6PD eksikliği olan herkese kına yakılmaması önerilmektedir. Sünnet, düğün ya da kına gecesi gibi törenlerde bunu göz önünde bulundurun.

Gebelik: Bazı ilaçlar plasentadan geçerek G6PD eksikliği olan bebekte de yıkıma yol açabilir. Gebelikte kullanılacak her ilaç için hekiminize G6PD durumunuzu söyleyin.

Türkiye’de

Sağlık Bakanlığı’nın Yenidoğan Tarama Programı’nda topuk kanıyla taranan hastalıklar fenilketonüri, konjenital hipotiroidi, biyotinidaz eksikliği, kistik fibrozis, konjenital adrenal hiperplazi ve spinal müsküler atrofi olarak sayılmaktadır. Bakanlığın bu programa ait halk eğitimi belgesinde G6PD eksikliği taranan hastalıklar arasında yer almıyor. Bu nedenle topuk kanı sonucunun normal olması, G6PD eksikliği olmadığı anlamına gelmez.

Ailenizde G6PD eksikliği ya da bakla sonrası sarılık öyküsü varsa, bebeğiniz ve diğer çocuklarınız için test gerekip gerekmediğini hekiminize sorun.

Bağlantılı sayfalar