← Tüm hastalıklar

Kan ve bağışıklık sistemi hastalıkları

Piruvat kinaz eksikliği

Kırmızı kan hücrelerinin yeterli enerji üretemediği kalıtsal bir kan hastalığı. Hücreler erken yıkılır. Kansızlık, sarılık ve yorgunluk olur.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Kan ve bağışıklık sistemi hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

Piruvat kinaz, kırmızı kan hücrelerinin enerji üretmesini sağlayan bir enzimdir. Bu hastalıkta enzim yeterince çalışmaz. Enerjisi azalan hücreler dalakta yıkılır. Bu da sürekli kansızlığa yol açar. Yıkılan hücrelerden çıkan demir ve sarı renkli bilirubin vücutta birikebilir.

Hangi belirtiler görülebilir?

Belirtiler hiç olmayabilir ya da ağır olabilir. Enfeksiyon ya da gebelikte artabilir.

  • Solukluk, yorgunluk ve nefes darlığı
  • Ciltte ve gözde sararma
  • Hızlı kalp atışı
  • Dalak büyümesi (sık)
  • Safra kesesi taşı (sık)
  • Vücutta demir birikmesi (sık)
  • Yenidoğanda ağır sarılık
  • Kemiklerde zayıflama

Tanı nasıl konur?

Kan testleri kansızlığı ve kan yıkımını gösterir. Kırmızı kan hücrelerinde piruvat kinaz enziminin etkinliği ölçülür. Tanıyı PKLR genindeki değişiklikleri gösteren genetik test doğrular. Bu testler uzman laboratuvarlarda yapılır.

Tedavi ve bakım

Kansızlık belirtilerine göre kan nakli yapılabilir. Bazı kişilerde hiç kan nakli gerekmez. Sık kan nakli gerekenlerde dalağın alınması düşünülebilir. Biriken demiri vücuttan atan tedaviler uygulanır. Yetişkinler için kan yıkımını azaltan, hastalığa özel onaylı bir ilaç vardır. Safra kesesi ve kemik sağlığı düzenli izlenir. Kök hücre nakli nadiren uygulanır, gen tedavisi ise araştırılıyor. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Hastalık çekinik geçişlidir. Anne ve baba taşıyıcıdır ama genelde belirti göstermez. Taşıyıcı bir çiftin her gebelikte hasta çocuk olasılığı 4'te 1'dir. Kız ve erkek çocuklar eşit etkilenir. Akraba evliliklerinde çekinik hastalıklar daha sık görülebilir. Genetik danışmanlık aileye yol gösterir.

Kaynak: MedlinePlus Genetics: Pyruvate kinase deficiency · NORD: Pyruvate Kinase Deficiency

Temel bilgiler

Ne kadar sık?
Toplumda görülme sıklığı: 100 000 kişide 1-9 (Avrupa)
Nasıl kalıtılır?
Otozomal resesif (çekinik)
Genellikle ne zaman başlar?
Bebeklikte, Yenidoğan döneminde
İlgili gen(ler)
PKLR

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

PK eksikliği ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 4 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. Şu an hiçbiri katılımcı almıyor; 2 tanesinin Türkiye'de merkezi var. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Kan ve bağışıklık sistemi hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:766

ICD-11'de ayrı kodu yok; WHO bu hastalığı şu kategori altında sınıflar: 3A10.Y

Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz