← Tüm hastalıklar

Kan ve bağışıklık sistemi hastalıkları

Herediter sferositoz

Kırmızı kan hücrelerinin top gibi yuvarlak olduğu kalıtsal bir kan hastalığı. Bu hücreler dalakta erken yıkılır. Kansızlık, sarılık ve dalak büyümesi olur.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Kan ve bağışıklık sistemi hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

Kırmızı kan hücreleri normalde yassı ve esnektir. Bu hastalıkta hücre zarındaki bazı proteinler bozuktur. Hücreler sertleşir ve küre biçimini alır. Bu hücreler dalakta tutulur ve erken parçalanır. Hastalığın hafiften ağıra kadar farklı biçimleri vardır.

Hangi belirtiler görülebilir?

Belirtiler kişiden kişiye çok değişir. Hafif biçimde hiç belirti olmayabilir.

  • Kansızlık, solukluk ve yorgunluk
  • Ciltte ve gözde sararma
  • Dalak büyümesi
  • Safra kesesi taşı (yaklaşık yarısında)
  • Yenidoğanda kansızlık; çoğu zaman ilk yıldan sonra hafifler
  • Virüs enfeksiyonu sonrası kansızlığın aniden artması (bazen)
  • Ağır biçimde boy kısalığı ve kemik sorunları (nadir)

Tanı nasıl konur?

Hekim muayenede dalağın büyüklüğüne bakar. Kan sayımı ve kan yaymasında küre biçimli hücreler görülür. Kan yıkımını gösteren testler ve özel hücre zarı testleri yapılır. Genetik test her zaman gerekmez ama tanıyı netleştirebilir.

Tedavi ve bakım

Orta ve ağır biçimlerde bir B vitamini olan folat desteği önerilir. Ağır kansızlıkta kan nakli gerekebilir. Ağır olgularda dalağın alınması kansızlığı büyük ölçüde düzeltir. Bu ameliyat çocuklarda genellikle birkaç yaş sonraya bırakılır. Ameliyattan önce aşılar yapılır. Hafif olgularda dalak alınması gerekmeyebilir. Safra taşı sorun yaratıyorsa safra kesesi alınabilir. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Olguların yaklaşık dörtte üçü baskın geçişlidir. Hasta ebeveynin her çocuğa geçirme olasılığı 2'de 1'dir. Bazen gen değişikliği ailede ilk kez ortaya çıkar. Geri kalan olgular çekinik geçişlidir. Bu durumda taşıyıcı bir çiftin her gebelikte hasta çocuk olasılığı 4'te 1'dir. Ailede hastalık varsa çocukların kontrol edilmesi önerilir. Genetik danışmanlık aileye yol gösterir.

Kaynak: MedlinePlus Genetics: Hereditary spherocytosis · MedlinePlus: Hereditary spherocytic anemia · NORD: Hereditary Spherocytosis

Temel bilgiler

Ne kadar sık?
Toplumda görülme sıklığı: 10 000 kişide 1-5 (Avrupa)
Genellikle ne zaman başlar?
Her yaşta
İlgili gen(ler)
SLC4A1, SPTA1, SPTB, ANK1, EPB42

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

Sferositoz ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için şu an kayıtlı etkin girişimsel çalışma bulunamadı. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Kan ve bağışıklık sistemi hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:822

ICD-11'de ayrı kodu yok; WHO bu hastalığı şu kategori altında sınıflar: 3A10.Y

Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz