Trombofili ve Faktör V Leiden

Neden olur, kimde görülür?

Kalıtsal trombofilide kişi, pıhtılaşmayı düzenleyen bir gendeki değişiklikle doğar. Başlıca türler şunlardır:

• Faktör V Leiden: Pıhtılaşma proteini faktör V, onu frenleyen aktive protein C tarafından yeterince durdurulamaz. Avrupa kökenli kişilerin yüzde 3–8’i tek kopya taşır; iki kopya taşıyanlar yaklaşık 5.000 kişide 1’dir.
• Protrombin G20210A (faktör II) değişikliği: Kanda protrombin fazla üretilir. En sık ikinci kalıtsal türdür; Avrupa kökenli kişilerin yaklaşık yüzde 2–5’inde bulunur. Tek kopya, pıhtı riskini ortalamanın 2–5 katına çıkarır.
• Antitrombin, protein C ve protein S eksikliği: Pıhtılaşmayı dengeleyen proteinler az ya da işlevsizdir. Seyrek görülürler; sık görülen türlere göre pıhtıya yol açma olasılıkları daha yüksektir.

Edinsel trombofilinin en sık nedeni antifosfolipid sendromudur (APS). Bu otoimmün durumda bağışıklık sistemi, hücrelerdeki fosfolipid adlı yağ moleküllerine karşı yanlışlıkla antikor üretir. Kadınlarda ve lupus gibi başka bir otoimmün hastalığı olanlarda daha sık görülür.

Kalıtsal trombofili çocuklara geçebilir. Faktör V Leiden’i hem anneden hem babadan alan (iki kopya taşıyan) kişilerin riski, tek kopya taşıyanlardan yüksektir.

Belirtiler

Belirtiler, bir pıhtı oluştuğunda pıhtının yerine göre ortaya çıkar.

• Derin ven trombozu (DVT, bacak ya da koldaki derin toplardamarda pıhtı): Genellikle tek bacakta, baldır ya da uylukta zonklayan ağrı ve şişlik; ağrılı bölgede kızarık, koyulaşmış ya da sıcak deri; belirginleşen damarlar.
• Pulmoner emboli (pıhtının akciğere gitmesi): Ani nefes darlığı, nefes alırken artan göğüs ağrısı, öksürükle kan gelmesi, hızlı kalp atışı.
• APS’de pıhtı atardamarlarda da oluşabilir; bu durum inme ya da kalp krizine yol açabilir.

CDC’ye göre DVT geçirenlerin yaklaşık yarısında belirti olmayabilir. Tekrarlayan düşükler de trombofilinin bir işareti olabilir.

Tanı ve testler

Trombofili testi herkese rutin olarak yapılmaz. ASH’ye göre testin tedavi kararlarına katkısı tartışmalıdır. İngiltere’nin ulusal kılavuzu NICE NG158 şu yaklaşımı önerir:

• Ameliyat, yaralanma, uzun yatak istirahati, gebelik ya da hormon kullanımı gibi belirgin bir tetikleyiciyle oluşan pıhtıdan sonra trombofili testi önerilmez.
• Kan sulandırıcı (antikoagülan) tedavi sürerken kalıtsal trombofili testi önerilmez.
• Görünür bir neden olmadan oluşan pıhtıdan sonra, tedavinin bırakılması planlanıyorsa antifosfolipid antikor testi düşünülebilir. Birinci derece bir yakında da pıhtı öyküsü varsa kalıtsal trombofili testi de düşünülebilir.
• Pıhtı ve trombofili öyküsü olan birinin birinci derece yakınlarına rutin test önerilmez.

ASH 2023 kılavuzu da testi sınırlı tutar. Ailede pıhtı öyküsüyle birlikte antitrombin, protein C ya da protein S eksikliği gibi yüksek riskli bir tür biliniyorsa, gebelik ya da hormon kullanımı kararları için test yararlı olabilir.

Testler kan tahliliyle yapılır; bazıları genetik testtir. APS tanısı için 3 ay arayla yapılan iki kan testi gerekir. Bazı sonuçlar kan sulandırıcılardan ve yakın zamanda geçirilmiş pıhtıdan etkilenir. Bu yüzden testin zamanını hekiminiz belirler.

Tedavi yaklaşımı

Kalıtsal trombofilinin kesin bir tedavisi yoktur; amaç pıhtıyı önlemektir. Edinsel trombofilide altta yatan neden tedavi edilirse durum bazen düzelir.

Trombofilisi olan bazı kişiler hiç pıhtı geçirmez ve tedavi gerektirmeyebilir. Genel pıhtı riskiniz düşükse hekiminiz izlem ve korunma önlemleri önerebilir. Aksi halde genellikle kanın pıhtılaşmasını zorlaştıran kan sulandırıcı (antikoagülan) ilaçlar önerilir.

Pıhtı geçirdiyseniz tedavinin ne kadar süreceği, pıhtının bir tetikleyiciye bağlı olup olmadığına, yeniden pıhtı riskine ve kanama riskine göre kişiye özel belirlenir. Hekiminiz bunu sizinle konuşur ve tercihlerinizi dikkate alır. Kan sulandırıcılar ağır kanama gibi yan etkiler yapabilir. İlacı kendi başınıza bırakmayın ya da değiştirmeyin.

Günlük yaşam ve izlem

Trombofiliniz varsa pıhtı riskini azaltmak için şunlar önerilir:

• Hareketli kalın; uzun süre kıpırdamadan oturmaktan kaçının.
• Fazla kilonuz varsa vermeye çalışın.
• Sigara içmeyin.
• Yeterince su için; çok alkol almayın, çünkü sıvı kaybına yol açabilir.

Herhangi bir ameliyat ya da tıbbi işlemden ve yeni bir reçeteli ilaca başlamadan önce trombofilinizi hekime söyleyin. Bazı ilaçlar sizin için uygun olmayabilir; işlemlerde ek koruyucu tedavi ya da izlem gerekebilir. Östrojen içeren doğum kontrol yöntemleri ve menopoz hormon tedavisi pıhtı riskini artırır.

Risk etkenleri bir araya geldikçe pıhtı olasılığı artar; pıhtı belirtilerini öğrenin.

Gebelik, çocuklar ve özel durumlar

Gebelik ve doğumdan sonraki ilk 3 ay herkeste pıhtı riskini artırır; gebelikte bu risk yaklaşık beş kat yükselir. Kalıtsal trombofili ve ailede pıhtı öyküsü bu riske eklenir. Gebeyseniz ya da gebelik planlıyorsanız trombofilinizi erkenden hekiminize söyleyin; ek tedavi ve izlem gerekebilir.

Faktör V Leiden taşıyan kadınların çoğu normal bir gebelik geçirir. MedlinePlus’a göre bu değişiklik düşük riskini hafifçe artırır: tekrarlayan düşük ya da gebeliğin ikinci veya üçüncü üç aylık döneminde bebek kaybı 2–3 kat daha olasıdır. Gebelik zehirlenmesi (preeklampsi) gibi başka sorunlarla bağlantısı kesinleşmemiştir. Protrombin değişikliğinde de gebelik sorunlarıyla ilişki tartışmalıdır.

APS; düşük, preeklampsi ve erken doğum gibi sorunlara yol açabilir. Yine de APS’si olan kişiler başarılı gebelik geçirebilir. Üç ya da daha fazla düşük yapanlara test önerilebilir.

Bağlantılı sayfalar