von Willebrand hastalığı

Neden olur, kimde görülür?

Hastalık çoğunlukla anne ya da babadan geçen bir gen değişikliğinden kaynaklanır. Gen kız ve erkek çocuklara aynı şekilde geçebilir. Aynı ailede bile kanamanın şiddeti kişiden kişiye çok değişebilir. Üç ana tipi vardır:

• Tip 1: VWF miktarı normalden azdır. En sık ve genellikle en hafif tiptir; hastaların yaklaşık dörtte üçü bu tiptedir.
• Tip 2: VWF yeterli miktarda yapılır ama iyi çalışmaz. Alt tipleri (2A, 2B, 2M, 2N) vardır ve tedavi alt tipe göre değişir.
• Tip 3: VWF çok azdır ya da hiç yoktur. En ağır ama çok nadir görülen tiptir.

Tip 1 ve tip 2’nin çoğunda her çocuğun hastalığı alma olasılığı ikide birdir. Tip 3 genellikle değişmiş gen iki ebeveynden de alındığında ortaya çıkar. Geni tek kopya taşıyan ebeveynlere taşıyıcı denir ve çoğu zaman belirtileri yoktur. Taşıyıcılık hastalıkla aynı şey değildir; yine de bazı taşıyıcılarda hafif bir von Willebrand hastalığı bulunabilir.

Tahminlere göre 100 ile 10.000 kişiden birinde görülür. Tıbbi bakım gerektiren belirgin kanaması olanlar yaklaşık 1000 kişide birdir. Nadiren erişkinlikte başka bir hastalık ya da ilaç nedeniyle sonradan gelişen, çocuklara geçmeyen bir biçimi (edinsel von Willebrand sendromu) de vardır.

Belirtiler

Belirtiler hastalığın tipine ve ağırlığına göre değişir; birçok kişide hafiftir ya da hiç yoktur. Hastalık bazen ilk kez ameliyat, diş çekimi, kaza ya da doğumdan sonraki fazla kanamayla fark edilir. Sık görülen belirtiler:

• Sık ya da uzun süren burun kanamaları (örneğin yılda beş ya da daha fazla olan, 10 dakikadan uzun süren)
• Küçük çarpmalarla oluşan büyük, kabarık ya da sık morluklar
• Diş eti kanaması, diş ameliyatından sonra saatlerce sızan kanama
• Küçük kesiklerden 5 dakikadan uzun süren kanama
• Yoğun ya da uzun süren adet kanaması
• Ameliyattan ya da doğumdan sonra fazla kanama

Yoğun adet kanaması kadınlarda en sık belirtidir ve çoğu zaman önemsenmez. En yoğun günlerde ped ya da tamponu 1–2 saatte bir değiştirmek, 7 günü aşan adet, üzüm tanesinden büyük pıhtılar ve adete bağlı kansızlık (anemi) önemli işaretlerdir. Tedavi edilmeyen yoğun adet demir eksikliğine yol açabilir. Yine de yoğun adeti olan kadınların çoğunda bu hastalık yoktur.

Tip 3’te nedensiz ağır kanamalar ve eklem ya da kas içine kanamalar görülebilir.

Tanı ve testler

Hekiminiz önce sizin ve ailenizin kanama öyküsünü sorar; bunun için standart soru formları kullanılabilir. Şüphe varsa hematoloğa (kan hastalıkları uzmanı) yönlendirilirsiniz.

Rutin kan testleri bu hastalığı göstermez. Trombosit sayısı çoğunlukla normaldir. Kanın pıhtılaşma süresini ölçen aPTT testi hafif hastalıkta normal olabilir. Bu nedenle normal sonuçlar hastalığı dışlamaz. Tanı için VWF’nin miktarını (VWF antijeni), ne kadar iyi çalıştığını (VWF aktivitesi) ve faktör VIII düzeyini ölçen özel testler gerekir. Gerekirse VWF’nin yapısına bakan testler ya da genetik test yapılır.

VWF düzeyi stres, kanama, enfeksiyon ve gebelikte geçici olarak yükselebilir. Bu yüzden testler sağlığınızın olağan olduğu bir dönemde yapılır ve sıklıkla tekrarlanır. Doğum kontrol hapı kullanıyorsanız test öncesinde hekiminize söyleyin. Tanı alan birinin yakın aile bireylerine de test önerilir.

Tedavi yaklaşımı

Tedaviyi hastalığın tipine ve ağırlığına göre hematoloğunuz planlar. Hafif hastalığı olan birçok kişi tedaviye yalnız ciddi kanamada ya da ameliyat, diş çekimi gibi işlemlerden önce ihtiyaç duyar. Küçük kanamalar çoğu zaman ilk yardımla durdurulabilir. Kullanılan tedavi grupları:

• Vücudun depoladığı VWF’yi kana salmasını sağlayan ilaç; herkeste işe yaramadığı için yanıt önceden test edilir
• Damardan verilen, VWF içeren faktör ürünleri; ağır hastalıkta ya da büyük ameliyatlarda
• Pıhtının erken çözülmesini önleyen ilaçlar; özellikle burun, ağız ve rahim kanamalarında
• Yoğun adet kanamasını azaltan hormonlu tedaviler

Sık ve ağır kanaması olanlara kanamaları önlemek için düzenli koruyucu tedavi önerilebilir. Bu ilaçları kendi başınıza başlatmayın.

Günlük yaşam ve izlem

• Sizi tedavi eden her hekime, diş hekimine ve eczacıya hastalığınızı söyleyin. Ameliyat ya da diş çekiminden önce hematoloğunuzla plan yapın.
• Aspirin ve ibuprofen gibi bazı ağrı kesiciler kanamayı artırabilir. Bitkisel ürün ve takviyeler dahil hiçbir ilacı hekiminize ya da eczacınıza danışmadan kullanmayın.
• Hastalığınızı, tedavinizi ve hekiminizin iletişim bilgilerini gösteren bir uyarı kartı ya da tıbbi bilgi bilekliği taşıyın.
• Dişlerinizi sabah ve akşam fırçalayın, diş kontrollerinizi aksatmayın.
• Düzenli egzersiz yapın; yaralanma riski yüksek sporlar için hekiminize danışın.
• Yoğun adetiniz varsa demir depolarınız (ferritin) ve kan sayımınız düzenli kontrol edilsin.
• Okulu, iş yerini ve yakınlarınızı kanama olursa ne yapılacağı konusunda bilgilendirin.

Gebelik, çocuklar ve özel durumlar

Kız çocuklarında ilk adetlerden itibaren kanama çok yoğun olabilir. İlk adetleri çok yoğun geçen ya da ailesinde kanama hastalığı olan kız çocukları hekime götürülmelidir.

Gebelik ya da tüp bebek tedavisi planlıyorsanız önce hematoloğunuzla konuşun. Gebe olduğunuzu düşündüğünüz anda kadın doğum uzmanına başvurun. Gebelikte VWF düzeyi bazı tip 1 hastalarında yükselir; tip 2 ve tip 3’te ise genellikle düzelme olmaz. Yükselen düzey doğumdan sonra hızla düşer ve kanama uzayabilir. Son üç aydaki kan testleri doğumu planlamaya yardım eder. Anestezi seçenekleri doğumdan önce anestezi uzmanıyla konuşulur. Doğumdan sonra 6 haftadan uzun süren ya da yeniden artan kanama normal değildir.

Bağlantılı sayfalar