← Tüm hastalıklar

Kan ve bağışıklık sistemi hastalıkları

Hemofili (A ve B)

Kalıtsal bir kanama hastalığı. Kanın pıhtılaşmasını sağlayan bir faktör eksiktir. Faktör VIII eksikse hemofili A, faktör IX eksikse hemofili B olur.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Orphanet'te bu hastalık için acil servis hekimlerine yönelik bir kılavuz var (dil: Almanca, Fransızca, İtalyanca). Orphanet'te görün

Acil durum kartı hazırlayın

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

Hemofilide kanın pıhtılaşmasını sağlayan bir protein eksik ya da az çalışır. Bu proteine pıhtılaşma faktörü denir. Faktör VIII eksikse hemofili A, faktör IX eksikse hemofili B olur. Bu yüzden kanama uzun sürer ve zor durur.

Hangi belirtiler görülebilir?

Belirtiler çoğu zaman erken çocuklukta başlar. Ağır tipte kanama kendiliğinden de olabilir. Hafif tip, bir ameliyata ya da ciddi bir yaralanmaya kadar fark edilmeyebilir.

  • Küçük bir yara, ameliyat ya da diş tedavisinden sonra uzun süren kanama (sık)
  • Kolay morarma (sık)
  • Eklemlere kanama; eklemde ağrı, şişlik ve sertlik (sık)
  • Kaslara kanama (sık)
  • Belli bir neden olmadan başlayan kanama (ağır tipte)
  • Beyne ya da iç organlara kanama (nadir ama ciddi)

Tanı nasıl konur?

Belirtiler ya da ailede hemofili olması şüphe uyandırır. Kan testleriyle pıhtılaşmanın ne kadar sürdüğüne bakılır. Faktör VIII ve IX düzeyleri ölçülür. Bu düzey, hastalığın ne kadar ağır olduğunu gösterir.

Tedavi ve bakım

Temel yaklaşım, eksik pıhtılaşma faktörünün yerine konmasıdır. Bu tedavi kanamayı önlemek için düzenli olarak ya da kanama olunca verilebilir. Hemofili A için faktör dışı tedaviler de vardır. Gen tedavisi gibi yeni yaklaşımlar da gelişmektedir. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Hemofili X kromozomuyla geçer ve çoğunlukla erkekleri etkiler. Taşıyıcı bir annenin her oğlunda hastalık olasılığı yüzde 50'dir. Her kızının taşıyıcı olma olasılığı da yüzde 50'dir. Taşıyıcı kadınlarda hafif belirtiler olabilir. Genetik danışmanlık, sonraki gebelikler için aileye yol gösterir.

Kaynak: MedlinePlus Genetics — Hemophilia · Orphanet — Hemophilia (ORPHA:448) · NHS — Haemophilia

Temel bilgiler

Ne kadar sık?
Toplumda görülme sıklığı: 100 000 kişide 1-9 (Avrupa) · Yıllık yeni vaka: 100 000 kişide 1-9 (Avrupa)
Nasıl kalıtılır?
X'e bağlı resesif
Genellikle ne zaman başlar?
Doğumdan önce, Yenidoğan döneminde, Bebeklikte
İlgili gen(ler)
F8, F9

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Bağlantılar 8 Ekim 2026 tarihinde kontrol edildi.

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

Hemofili ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 97 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 44 tanesi şu an katılımcı alıyor; 17 tanesinin Türkiye'de merkezi var. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Kan ve bağışıklık sistemi hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:98878, ORPHA:98879 · ICD-11 3B10.0, 3B11.0

Kodlar 6 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz