Máj- és emésztőrendszeri betegségek
A májat, a szívet és más szerveket érintő örökletes betegség. Az epevezetékek száma kevés, és szűkek. Sárgaság, viszketés és szívproblémák jelentkezhetnek.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Máj- és emésztőrendszeri betegségek” csoporton keresztül követheti.
Az epe kis vezetékeken keresztül jut a májból a bélbe. Ebben a betegségben a májon belüli epevezetékek kevesen vannak, szűkek vagy rendellenes alakúak. Az epe felhalmozódik a májban, és károsíthatja azt. A szív, a gerinc, a szem, a vese és az erek is érintettek lehetnek. Még ugyanazon a családon belül is a nagyon enyhétől a súlyosig változhat a lefolyás.
A tüneteket többnyire csecsemő- vagy kisgyermekkorban veszik észre.
Az orvos együtt értékeli a máj-, szív-, gerinc-, szem- és arcbeli jeleket. Vérvizsgálatok, májbiopszia, szemvizsgálat, gerincröntgen és szívultrahang végezhető. A genetikai vizsgálat a legtöbbeknél megerősíti a diagnózist.
Az ellátás több területen zajlik. Fontos a táplálási támogatás és a zsírban oldódó vitaminok pótlása. A viszketésre és az epeáramlás javítására gyógyszereket alkalmaznak. A betegség okozta viszketésre engedélyezett, a betegségre specifikus kezelések léteznek. Szükség esetén az epét elvezető műtétet vagy májtranszplantációt végeznek. A szív-, vese- és érproblémákat külön követik és kezelik. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
A betegség domináns módon öröklődik. Egyetlen megváltozott gén elegendő a betegség kialakulásához. Egyes gyermekeknél a változás az anyától vagy az apától származik. Másoknál először a gyermeknél jelenik meg. Az érintett szülő minden gyermekénél 2-ből 1 az átöröklés valószínűsége. A szülő nagyon enyhén is érintett lehet; ezért a család vizsgálata javasolható. A genetikai tanácsadás eligazítást ad a családnak.
Forrás: MedlinePlus Genetics: Alagille syndrome · NORD: Alagille syndrome · EMA: Livmarli (EPAR)
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Alagille-szindrómás gyermekeknél a bőrben kialakuló zsírlerakódásokat (xanthomákat) vizsgálták.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
Amit megkérdezhet kezelőorvosától
A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 2 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 1 vesz fel résztvevőket; 1 vizsgálatnak van törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanFolyamatban, nem toborozTörökországi központNCT05035030
4. fázis · engedélyezett gyógyszerrel végzett utánkövetéses vizsgálatRésztvevőket toborozNCT07290257
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Ankarában egy gyermeksebészeti központban 91 Hirschsprung-betegségben szenvedő beteg adatait vizsgálták.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Konyában a 2011 és 2023 között operált 72 Hirschsprung-betegségben szenvedő beteg adatait vizsgálták.
TörökországDiagnózis és szűrés
Az İnönü Egyetemen 70 sárgaságos csecsemő adatait tekintették át.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:52
Az ICD-11-ben nincs külön kódja; a WHO ebbe a kategóriába sorolja: LB20.0Y
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.