Vér- és immunrendszeri betegségek
Ritka betegség, amelyben a kis erekben vérrögök képződnek. Leginkább a vesét érinti. Vérszegénység, alacsony vérlemezkeszám és veseelégtelenség jellemzi.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ehhez a betegséghez az Orphanet sürgősségi ellátási útmutatót tesz közzé (nyelv: francia). Megtekintés az Orphaneten
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Vér- és immunrendszeri betegségek” csoporton keresztül követheti.
A komplementrendszer az immunrendszer egyik része, amely a kórokozókat támadja. aHUS-ban ez a rendszer ellenőrizetlenül működik. Károsítja az erek belső felszínét, és apró vérrögök képződnek. A vérrögök leginkább a vese ereit érintik. Az agy, a szív, a tüdő és a bél is érintett lehet. A rohamot többnyire egy fertőzés vagy terhesség váltja ki.
A betegség bármely életkorban kezdődhet. Az első tünetek bizonytalanok, nem jellegzetesek lehetnek.
A vérvizsgálatok vérszegénységet, a vérsejtek szétesését és alacsony vérlemezkeszámot mutatnak. Vesefunkciós vizsgálatok és vizeletvizsgálat történik. A tipikus HUS elkülönítésére a székletben hasmenést okozó baktériumot keresnek. A genetikai vizsgálat és az ellenanyag-vizsgálatok segítik a diagnózist.
Léteznek a komplementrendszert gátló, erre a betegségre engedélyezett kezelések. E kezelések előtt agyhártyagyulladás elleni oltást adnak. A plazmacsere és a plazmaadás régóta alkalmazott módszerek. Ha a vese elégtelenné válik, dialízisre lehet szükség. Egyes betegeknél veseátültetés végezhető. Az átültetés előtt genetikai vizsgálat javasolt. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
A betegek többségénél a családban nincs más beteg. A génváltozás hajlamot teremt a betegségre, de önmagában többnyire nem elegendő. Ha a családban előfordul, legtöbbször domináns módon öröklődik. Ilyenkor a génváltozatot hordozó szülő minden gyermekénél 2-ből 1 az átöröklés esélye. Nem mindenki lesz beteg, aki hordozza a génváltozatot. Ritkábban recesszív öröklődés is előfordul. A genetikai tanácsadás segít megérteni a kockázatot.
Forrás: MedlinePlus Genetics: Atypical hemolytic-uremic syndrome · NORD: Atypical Hemolytic Uremic Syndrome
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
GlobálisEgészségpolitika
A Nemzetközi Gyermeknefrológiai Társaság közzétette diagnosztikai és kezelési ajánlásait a gyermekkori atípusos HUS-ról.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
Amit megkérdezhet kezelőorvosától
A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 8 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 5 vesz fel résztvevőket; 3 vizsgálatnak van törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozTörökországi központNCT05795140
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozTörökországi központNCT05935215
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanFolyamatban, nem toborozTörökországi központNCT04861259
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanFolyamatban, nem toborozNCT04958265
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanMég nem toborozNCT05684159
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
A kutatók egy nagy gyógyszervizsgálat adatait elemezték újra.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökországban 18 központban 104 PNH-beteggel készítettek személyes kérdőíves felmérést.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
A vizsgálatban 48, veleszületett TTP-ben szenvedő, 3–68 éves személy vett részt.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:2134
Az ICD-11-ben nincs külön kódja; a WHO ebbe a kategóriába sorolja: 3A10.Y
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.