Vér- és immunrendszeri betegségek
Az immunrendszert, a bőrt és a csontokat érintő örökletes betegség. Gyakoriak a bőr- és tüdőfertőzések. A vérben az IgE nevű fehérje szintje nagyon magas.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Vér- és immunrendszeri betegségek” csoporton keresztül követheti.
A legtöbb betegnél az ok a STAT3 nevű génben bekövetkezett változás. Ez a gén segíti bizonyos immunsejtek érését. Ha ezek a sejtek hiányoznak, a szervezet gyengén védekezik a baktériumok és gombák ellen. A csontok és a fogak is érintettek lehetnek.
A tünetek többnyire csecsemőkorban kezdődnek. A következők fordulhatnak elő:
A vérben megmérik az IgE szintjét; a legtöbb betegnél nagyon magas. Ez azonban önmagában nem elegendő a diagnózishoz. A végleges diagnózist a STAT3 gén genetikai vizsgálata adja.
A cél a fertőzések megelőzése és gyors kezelése. Megelőző antibiotikumot és szükség esetén gombaellenes gyógyszert adnak. Egyes betegeknek ellenanyag-pótló kezelésre van szükségük. A rendszeres bőrápolás csökkentheti a tályogok számát. A tályogokat szükség esetén megnyitják és kiürítik. Súlyos esetben a csontvelő-átültetés néhány betegnél eredményes volt. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
Az öröklődés domináns. A beteg szülő minden gyermekénél 2-ből 1 az esély. Az esetek felében a génváltozás újonnan keletkezik; a családban nincs más beteg. A ZNF341 génhez kötött, hasonló kórkép viszont recesszív módon öröklődik. Genetikai tanácsadás javasolt.
Forrás: MedlinePlus Genetics: Autosomal dominant hyper-IgE syndrome · Immune Deficiency Foundation: Hyper IgE syndromes · Orphanet: Autosomal dominant hyper-IgE syndrome due to STAT3 deficiency (ORPHA:2314)
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Világszerte 41, őssejt-átültetésen átesett hiper-IgE-szindrómás beteg adatait vizsgálták.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
Amit megkérdezhet kezelőorvosától
A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 2 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 1 vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:
Korai szakasz: a biztonságosságot és az adagot vizsgálják · Fázis 1 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT07262983
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 1 / Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRészvétel meghívásos alaponNCT01852370
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
GlobálisEgészségpolitika
A Nemzetközi Gyermeknefrológiai Társaság közzétette diagnosztikai és kezelési ajánlásait a gyermekkori atípusos HUS-ról.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
A kutatók egy nagy gyógyszervizsgálat adatait elemezték újra.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökországban 18 központban 104 PNH-beteggel készítettek személyes kérdőíves felmérést.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:2314
Az ICD-11-ben nincs külön kódja; a WHO ebbe a kategóriába sorolja: 4A01.34
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.