Szem- és hallásbetegségek
Örökletes betegség, amelyben a szem hátsó rétegei lassan elsorvadnak. Főként férfiakat érint. Először a sötétben látás romlik, majd a látótér beszűkül.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Szem- és hallásbetegségek” csoporton keresztül követheti.
A CHM génben bekövetkezett változás egy, a sejten belüli szállításban részt vevő fehérje hiányához vezet. Ez a hiány leginkább a retinát érinti. A retina, az alatta lévő pigmentréteg és az érhártyának (choroidea) nevezett érhálózat idővel elsorvad. A központi látás többnyire idős korig megmarad.
A tünetek gyermekkorban kezdődnek, és lassan haladnak előre. Az ütem személyenként eltérő.
A szemorvos a szemfenék vizsgálatával keresi a retina sorvadását. Látótérvizsgálatot végeznek. A genetikai vizsgálat kimutathatja a CHM gén változását.
Magára a betegségre még nincs engedélyezett kezelés. A tünetekre támogatás nyújtható. A gyengénlátóknak szóló segédeszközök és szolgáltatások megkönnyítik a mindennapi életet. A kutatások folynak. A családnak genetikai tanácsadás javasolt. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
X-hez kötött recesszív módon öröklődik. Hordozó anya minden fiúgyermekénél 2-ből 1 az esélye annak, hogy beteg lesz. Minden lánygyermekénél szintén 2-ből 1 az esélye annak, hogy hordozó lesz. Beteg apa minden lánya hordozó lesz, fiai nem érintettek. A hordozó nőknél általában nincsenek tünetek, vagy csak enyhék. Genetikai tanácsadás javasolt.
Forrás: MedlinePlus Genetics: Choroideremia · NORD: Choroideremia · Orphanet: Choroideremia (ORPHA:180)
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Choroideraemiában a szembe adott génterápiát vizsgáló 11 tanulmányt elemeztek együttesen.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
Amit megkérdezhet kezelőorvosától
A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 2 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg egyik sem vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:
Korai szakasz: a biztonságosságot és az adagot vizsgálják · Fázis 1 · kutatási (kísérleti) szakaszbanFolyamatban, nem toborozNCT06460844
Korai szakasz: a biztonságosságot és az adagot vizsgálják · Fázis 1 · kutatási (kísérleti) szakaszbanFolyamatban, nem toborozNCT04483440
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
TörökországSGK és térítés
Egy látóideget érintő ritka betegségben alkalmazott gyógyszer bekerült a társadalombiztosítási támogatás körébe, amelyről az SGK (török Társadalombiztosítási Intézet) dönt.
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Az USA-ban 7 központban kétéves, placebokontrollos vizsgálatot végeztek.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Gazi Egyetem kutatói 27 gyermek szemének adatait vizsgálták.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:180
Az ICD-11-ben nincs külön kódja; a WHO ebbe a kategóriába sorolja: 9B61
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.