Vér- és immunrendszeri betegségek
Örökletes vérzékenységi betegség, amelyben a vérlemezkék nem tudnak összetapadni és vérrögöt képezni. Születéstől fogva könnyen alakulnak ki véraláfutások, és a vérzések elhúzódnak.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ehhez a betegséghez az Orphanet sürgősségi ellátási útmutatót tesz közzé (nyelv: francia, olasz). Megtekintés az Orphaneten
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Vér- és immunrendszeri betegségek” csoporton keresztül követheti.
A vérlemezkék apró vérsejtek, amelyek a vérzés elállításához összetapadnak. Ehhez felszínükön egy különleges receptorfehérje található. Ebben a betegségben ez a fehérje hiányzik vagy hibás. A vérlemezkeszám általában normális, de a sejtek nem tudnak összetapadni. Ezért a vérzés elhúzódik.
A vérzés súlyossága személyenként, még egy családon belül is nagyon eltérő. A spontán vérzések az életkorral általában ritkulnak.
A vérlemezkeszám általában normális, de a vérzési idő megnyúlt. A vérlemezke-aggregációs vizsgálatok kóros eredményt adnak. A végleges diagnózist a receptorfehérje hiányát kimutató speciális vérvizsgálat adja. A genetikai vizsgálat megtalálhatja a betegséget okozó génváltozást.
Vérzéskor vagy műtét előtt vérlemezke-átömlesztést adnak. A vérrög korai feloldódását gátló gyógyszereket is alkalmaznak. Ha a vérlemezke-átömlesztés nem hatásos, engedélyezett alvadásifaktor-kezelés adható. Erős menstruációs vérzés esetén hormonkezelés segít. Fontos a rendszeres fogápolás. Néhány súlyos beteg őssejt-átültetéssel meggyógyult. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
A betegség recesszív módon öröklődik. Az anya és az apa hordozó, de általában tünetmentes. Ha mindkét szülő hordozó, minden terhességnél 4-ből 1 az esélye, hogy a gyermek beteg lesz. A lányokat és a fiúkat egyformán érinti. Rokonházasságban a recesszív betegségek gyakrabban fordulhatnak elő. Genetikai tanácsadás keretében a hordozóság és a születés előtti vizsgálat is megbeszélhető.
Forrás: MedlinePlus Genetics: Glanzmann thrombasthenia · NORD: Glanzmann Thrombasthenia
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
EgyiptomKutatások és klinikai vizsgálatok
Egyiptomban több központban 87 Glanzmann-thrombastheniás gyermeket vizsgáltak meg.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
Amit megkérdezhet kezelőorvosától
A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 3 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 2 vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT07136857
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 1 / Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanFolyamatban, nem toborozNCT06211634
Nem gyógyszeres vizsgálat (eszköz, beavatkozás, ellátás stb.)Résztvevőket toborozNCT04119908
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
GlobálisEgészségpolitika
A Nemzetközi Gyermeknefrológiai Társaság közzétette diagnosztikai és kezelési ajánlásait a gyermekkori atípusos HUS-ról.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
A kutatók egy nagy gyógyszervizsgálat adatait elemezték újra.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökországban 18 központban 104 PNH-beteggel készítettek személyes kérdőíves felmérést.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:849
Az ICD-11-ben nincs külön kódja; a WHO ebbe a kategóriába sorolja: 3B62.0Y
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.