Szem- és hallásbetegségek
A látóideget érintő örökletes betegség. Gyakran fiatal korban fájdalmatlan központi látásvesztés alakul ki. Férfiaknál sokkal gyakoribb.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Szem- és hallásbetegségek” csoporton keresztül követheti.
A betegséget a sejtben energiát termelő mitokondrium génjeinek változása okozza. Károsodnak a látóideg sejtjei, amelyek a látási információt az agyba továbbítják. Először az egyik szem érintett, majd hetek vagy hónapok alatt a másik is. Leginkább a központi látás romlik.
A tünetek többnyire a 10-es vagy 20-as életévekben kezdődnek. A génváltozást hordozók egy részénél egyáltalán nem jelentkeznek tünetek.
A szemorvos kitágítja a pupillát, és megvizsgálja a látóidegfőt. Látótérvizsgálattal és OCT-vel vizsgálják a látóideget. A diagnózist a vérből végzett mitokondriális génvizsgálat erősíti meg. Három gyakori génváltozás a betegek többségénél megmagyarázza a betegséget.
Európában a 12 éves és idősebb betegek látászavarára van kifejezetten erre a betegségre engedélyezett gyógyszeres kezelés. Fontosak a gyengénlátóknak szóló segédeszközök és a munkahelyi támogatás is. Javasolt a dohányzás és a túlzott alkoholfogyasztás kerülése. Új módszereket, például génterápiát vizsgálnak. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
Az LHON kizárólag anyai ágon öröklődik. A mitokondriumok csak a petesejttel jutnak át a gyermekbe. A génváltozást hordozó anya minden gyermeke megkapja a változást. Apáról gyermekre nem öröklődik. A hordozók többségénél soha nem alakul ki látásvesztés; nőknél ez az esély még kisebb. A genetikai tanácsadás segít megérteni, ki van veszélyben a családban.
Forrás: MedlinePlus Genetics: Leber hereditary optic neuropathy · NORD: Leber Hereditary Optic Neuropathy · EMA: Raxone (LHON) EPAR
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Az MT-ND4-génváltozathoz kötött LHON-ban szenvedő betegeknél egy génterápia hatását 5 éven át követték.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
Amit megkérdezhet kezelőorvosától
A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 7 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 4 vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 2 / Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT04912843
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanFolyamatban, nem toborozNCT07406854
Korai szakasz: a biztonságosságot és az adagot vizsgálják · Fázis 1 · kutatási (kísérleti) szakaszbanMég nem toborozNCT07258667
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 1 / Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanFolyamatban, nem toborozNCT05293626
Nem gyógyszeres vizsgálat (eszköz, beavatkozás, ellátás stb.)Résztvevőket toborozNCT03475173
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
TörökországSGK és térítés
Egy látóideget érintő ritka betegségben alkalmazott gyógyszer bekerült a társadalombiztosítási támogatás körébe, amelyről az SGK (török Társadalombiztosítási Intézet) dönt.
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Az USA-ban 7 központban kétéves, placebokontrollos vizsgálatot végeztek.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Gazi Egyetem kutatói 27 gyermek szemének adatait vizsgálták.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:104
Az ICD-11-ben nincs külön kódja; a WHO ebbe a kategóriába sorolja: 8C73.Y
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.