← Összes betegség

Szív- és érrendszeri betegségek

Marfan-szindróma

A szervezet kötőszövetét érintő örökletes betegség. Az érintettek általában magasak és vékony testalkatúak. A szívből kilépő főütőér, vagyis az aorta, valamint a szem is érintett lehet.

Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás

Ehhez a betegséghez az Orphanet sürgősségi ellátási útmutatót tesz közzé (nyelv: francia, lengyel, német, angol, spanyol, olasz, portugál). Megtekintés az Orphaneten

Vészhelyzeti kártya készítése

Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.

Ezt a betegséget a(z) „Szív- és érrendszeri betegségek” csoporton keresztül követheti.

Ismerjük meg a betegséget

Ezt a részt orvos még nem nézte át. A MedlinePlus, az Orphanet és az NHS betegtájékoztató anyagait foglalja össze közérthető nyelven. A betegség lefolyása személyenként eltérő lehet; a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.

Mi történik ebben a betegségben?

Az FBN1 génben bekövetkezett változás a fibrillin nevű fehérjét teszi hibássá. Ez a fehérje adja a kötőszövet erejét és rugalmasságát. Mivel kötőszövet mindenhol van, a szív, az erek, a szemek, a csontok és az ízületek is érintettek. A legfontosabb probléma az aorta (főverőér) kitágulása és meggyengülése.

Milyen tünetek fordulhatnak elő?

A tünetek az enyhétől a súlyosig terjednek, és bármely életkorban megjelenhetnek.

  • Magas termet; hosszú, vékony karok, lábak és ujjak
  • Az aorta kitágulása vagy kiboltosulása (aneurizma)
  • Szívbillentyű-elégtelenség
  • A szemlencse elmozdulása és rövidlátás (gyakori)
  • Gerincferdülés; behúzott vagy előreugró mellkas
  • Túlzottan laza ízületek és lúdtalp
  • Légmell, azaz tüdőösszeesés (néha)

Hogyan állítják fel a diagnózist?

A diagnózis alapos vizsgálaton, valamint a beteg és a család kórtörténetén alapul. A szívet és az aortát szívultrahanggal (echokardiográfiával) vizsgálják. Szemészeti vizsgálatot végeznek. Egyes esetekben az FBN1 gént is megvizsgálják.

Kezelés és ellátás

A betegséget megszüntető kezelés nincs. A cél a tünetek kezelése és az aorta védelme. Az aortáról általában évente egyszer készül képalkotó vizsgálat. A szívfrekvenciát és a vérnyomást csökkentő gyógyszerek mérsékelhetik az aorta terhelését. Szükség esetén aorta- és billentyűműtétet végeznek. A szemproblémákat kezelik, a gerincet ellenőrzik. Bizonyos tevékenységek korlátozására szükség lehet. Terhesség alatt szoros ellenőrzés elengedhetetlen. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.

A családnak: öröklődés és genetikai tanácsadás

A betegség domináns módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy egyetlen hibás gén is elegendő. Beteg szülő minden gyermekénél 2-ből 1 az átörökítés esélye. Körülbelül 4 esetből 1-ben nincs beteg a családban; a génváltozat először alakul ki. Gyermeket tervező pároknak genetikai tanácsadás javasolt.

Forrás: NHS: Marfan syndrome · MedlinePlus Genetics: Marfan syndrome · MedlinePlus: Marfan syndrome

Alapadatok

Milyen gyakori?
Gyakoriság a népességben: 10 000 főből 1-5 (Európa)
Hogyan öröklődik?
Autoszomális domináns
Mikor kezdődik általában?
Bármely életkorban

Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.

Ön nincs egyedül: betegszervezetek Törökországban

Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.

Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.

Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Támogatás és segítség

  • Sürgős esetben Törökországban hívja a 112-t.
  • Lelki és szociális támogatás: ALO 183 (török szociális segélyvonal), éjjel-nappal (24/7), Törökországon belülről ingyenesen hívható: alo183.aile.gov.tr
  • Gondozóknak: A gondozó egészsége
  • Felkészülés az orvosi vizitre · Gyűjtse egy lapra a kérdéseit és a tünetekkel kapcsolatos jegyzeteit, nyomtassa ki, és vigye magával.

A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.

Hírek: Marfan

Klinikai vizsgálatok (ClinicalTrials.gov)

A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.

Ez a lista nem kezelési javaslat. Az 1–3. fázisú vizsgálatokban kipróbált kezelések kutatási (kísérleti) szakaszban vannak: hatásosságuk és biztonságosságuk még nem bizonyított, nem engedélyezett kezelések. A részvétel a vizsgálat feltételeitől és az orvosi értékeléstől függ; az első lépés, hogy beszéljen a kezelését irányító orvossal.

Amit megkérdezhet kezelőorvosától

  • Megfelelő lehet ez a vizsgálat a mi esetünkben?
  • Ha részt veszünk, hogyan változik a jelenlegi kezelés és a kontrollvizsgálatok rendje?
  • Hol zajlik a vizsgálat, és hogyan oldható meg az utazás és a szállás?
  • Mi történik, ha ki szeretnénk lépni a vizsgálatból?

A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 4 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 3 vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..

Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:

Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban

Szív- és érrendszeri betegségek: további hírek

Orvosi kódok (az orvossal folytatott beszélgetéshez és forráskereséshez)

Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.

Orphanet-kód: ORPHA:558 · ICD-11 LD28.01

A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..

Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.

Az ezeken az oldalakon közölt információk általános tájékoztatásul szolgálnak, és nem helyettesítik az orvosi tanácsot. A diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatos döntésekről kérdezze kezelőorvosát. Sürgős esetben Törökországban hívja a 112-t.

Minden hír nyilvános forráson alapul, és bizonyítéki szint szerint van megjelölve. Nincs reklám, és nincsenek gyógyszermárkanevek. Tudományos elveink

Ezt az oldalt a Doktorclub szerkesztősége fordította törökből.