Vér- és immunrendszeri betegségek
Örökletes vérbetegség, amelyben a vörösvértestek nem tudnak elegendő energiát termelni. A sejtek idő előtt elpusztulnak. Vérszegénység, sárgaság és fáradtság jelentkezik.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Vér- és immunrendszeri betegségek” csoporton keresztül követheti.
A piruvát-kináz olyan enzim, amely lehetővé teszi, hogy a vörösvérsejtek energiát termeljenek. Ebben a betegségben az enzim nem működik eléggé. Az energiahiányos sejtek a lépben elpusztulnak. Ez tartós vérszegénységhez vezet. A szétesett sejtekből felszabaduló vas és a sárga színű bilirubin felhalmozódhat a szervezetben.
Tünetek egyáltalán nem lehetnek, de súlyosak is lehetnek. Fertőzés vagy terhesség idején súlyosbodhatnak.
A vérvizsgálatok vérszegénységet és a vérsejtek szétesését mutatják. A vörösvérsejtekben a piruvát-kináz enzim aktivitását mérik. A diagnózist a PKLR génben bekövetkezett változásokat kimutató genetikai vizsgálat erősíti meg. Ezeket a vizsgálatokat szaklaboratóriumokban végzik.
A vérszegénység tüneteitől függően vérátömlesztés végezhető. Egyes betegeknek egyáltalán nincs szükségük vérátömlesztésre. Akiknek gyakran kell vérátömlesztés, azoknál a lép eltávolítása is szóba jöhet. A felhalmozódott vasat a szervezetből eltávolító kezeléseket alkalmaznak. Felnőttek számára létezik a vérsejtek szétesését csökkentő, erre a betegségre engedélyezett gyógyszer. Az epehólyagot és a csontok állapotát rendszeresen ellenőrzik. Őssejt-átültetést ritkán végeznek, a génterápiát pedig kutatják. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
A betegség recesszív módon öröklődik. Az anya és az apa hordozó, de általában tünetmentes. Ha mindkét szülő hordozó, minden terhességnél 4-ből 1 az esélye, hogy a gyermek beteg lesz. A lányokat és a fiúkat egyformán érinti. Rokonházasságban a recesszív betegségek gyakrabban fordulhatnak elő. A genetikai tanácsadás eligazítást ad a családnak.
Forrás: MedlinePlus Genetics: Pyruvate kinase deficiency · NORD: Pyruvate Kinase Deficiency
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
Egyesült KirályságKutatások és klinikai vizsgálatok
Angliában egészségügyi nyilvántartásokból 89 piruvát-kináz-hiányos beteget azonosítottak.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
Amit megkérdezhet kezelőorvosától
A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 4 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg egyik sem vesz fel résztvevőket; 2 vizsgálatnak van törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:
Korai szakasz: a biztonságosságot és az adagot vizsgálják · Fázis 1 · kutatási (kísérleti) szakaszbanMég nem toborozNCT07612345
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
GlobálisEgészségpolitika
A Nemzetközi Gyermeknefrológiai Társaság közzétette diagnosztikai és kezelési ajánlásait a gyermekkori atípusos HUS-ról.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
A kutatók egy nagy gyógyszervizsgálat adatait elemezték újra.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökországban 18 központban 104 PNH-beteggel készítettek személyes kérdőíves felmérést.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:766
Az ICD-11-ben nincs külön kódja; a WHO ebbe a kategóriába sorolja: 3A10.Y
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.