← Összes betegség

Szem- és hallásbetegségek

Retinitis pigmentosa (RP)

Örökletes betegség, amely a szem fényérzékelő hátsó rétegét, vagyis az ideghártyát (retinát) érinti. Először a sötétben látás romlik. A látótér az évek során beszűkül.

Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás

Vészhelyzeti kártya készítése

Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.

Ezt a betegséget a(z) „Szem- és hallásbetegségek” csoporton keresztül követheti.

Ismerjük meg a betegséget

Ezt a részt orvos még nem nézte át. A MedlinePlus, az Orphanet és az NHS betegtájékoztató anyagait foglalja össze közérthető nyelven. A betegség lefolyása személyenként eltérő lehet; a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.

Mi történik ebben a betegségben?

A retina (ideghártya) a szem hátsó részén lévő, a fényt érzékelő vékony réteg. Itt találhatók a pálcikáknak és csapoknak nevezett fényérzékelő sejtek. RP-ben ezek a sejtek lassan pusztulnak. Először a sötétben való látást biztosító pálcikák, majd a csapok érintettek. Néha az RP egy szindróma része, más problémákkal, például halláscsökkenéssel együtt.

Milyen tünetek fordulhatnak elő?

A tünetek többnyire gyermek- vagy fiatalkorban kezdődnek. A látásvesztés üteme személyenként eltérő.

  • Látási nehézség éjszaka és félhomályban (az első tünet)
  • A perifériás (oldalirányú) látás csökkenése, idővel csőlátás
  • Erős fény okozta kellemetlenség
  • A színlátás romlása
  • Előrehaladott szakaszban a központi látás is romlik; nehezebb lesz az olvasás és az arcok felismerése
  • Egyéb szemproblémák, például szürkehályog vagy folyadék-felhalmozódás a retinában

Hogyan állítják fel a diagnózist?

A szemorvos szemcseppel kitágítja a pupillát, és megvizsgálja a retinát. A látótérvizsgálat az oldalirányú látást méri. Az ERG nevű vizsgálat a retina fényre adott válaszát méri. OCT-vel részletes kép készül a retináról. A genetikai vizsgálat segít megérteni az RP típusát.

Kezelés és ellátás

Az RP legtöbb típusát megállító kezelés még nincs. A gyengénlátóknak szóló segédeszközök és a látástréning segítenek a megmaradt látás lehető legjobb kihasználásában. Egyes vitaminkiegészítők lassíthatják a látásvesztést. A túlzott mennyiség azonban ártalmas lehet, ezért orvoshoz kell fordulni. A rendszeres szemészeti ellenőrzés korán felismeri a további problémákat, például a szürkehályogot. A napszemüveg védi a szemet a fénytől. Az RPE65 gén két változatát hordozó kis csoport számára van engedélyezett génterápia. Gén-, sejt- és gyógyszeres kezelésekkel kapcsolatos kutatások folynak. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.

A családnak: öröklődés és genetikai tanácsadás

Az RP többféle módon öröklődhet. Domináns típusban a beteg szülőtől minden terhességben 2-ből 1 az esélye annak, hogy a gyermek örökli. Recesszív típusban egy hordozó párnál minden terhességben 4-ből 1 az esélye annak, hogy a gyermek beteg lesz. Rokonházasságban a recesszív típusok előfordulásának esélye nagyobb lehet. X-hez kötött típusban főként a férfiak érintettek. A genetikai tanácsadás tisztázza a családban előforduló típust és a kockázatot.

Forrás: MedlinePlus Genetics: Retinitis pigmentosa · National Eye Institute (NIH): Retinitis Pigmentosa · NORD: Retinitis Pigmentosa

Alapadatok

Milyen gyakori?
Gyakoriság a népességben: 10 000 főből 1-5 (Világszerte)
Hogyan öröklődik?
Autoszomális domináns · Autoszomális recesszív · Mitokondriális öröklődés · X-hez kötött recesszív
Mikor kezdődik általában?
Serdülőkor, Felnőttkor, Gyermekkor
Érintett gén(ek)
HKDC1, FSD1L, SAXO6, RNU6-1, RNU6-2, RNU6-8

Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.

Ön nincs egyedül: betegszervezetek Törökországban

Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.

Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.

Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Támogatás és segítség

  • Sürgős esetben Törökországban hívja a 112-t.
  • Lelki és szociális támogatás: ALO 183 (török szociális segélyvonal), éjjel-nappal (24/7), Törökországon belülről ingyenesen hívható: alo183.aile.gov.tr
  • Gondozóknak: A gondozó egészsége
  • Felkészülés az orvosi vizitre · Gyűjtse egy lapra a kérdéseit és a tünetekkel kapcsolatos jegyzeteit, nyomtassa ki, és vigye magával.

A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.

Hírek: Retinitis (RP)

Klinikai vizsgálatok (ClinicalTrials.gov)

A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.

Ez a lista nem kezelési javaslat. Az 1–3. fázisú vizsgálatokban kipróbált kezelések kutatási (kísérleti) szakaszban vannak: hatásosságuk és biztonságosságuk még nem bizonyított, nem engedélyezett kezelések. A részvétel a vizsgálat feltételeitől és az orvosi értékeléstől függ; az első lépés, hogy beszéljen a kezelését irányító orvossal.

Amit megkérdezhet kezelőorvosától

  • Megfelelő lehet ez a vizsgálat a mi esetünkben?
  • Ha részt veszünk, hogyan változik a jelenlegi kezelés és a kontrollvizsgálatok rendje?
  • Hol zajlik a vizsgálat, és hogyan oldható meg az utazás és a szállás?
  • Mi történik, ha ki szeretnénk lépni a vizsgálatból?

A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 67 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 24 vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..

Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:

Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban

Szem- és hallásbetegségek: további hírek

Orvosi kódok (az orvossal folytatott beszélgetéshez és forráskereséshez)

Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.

Orphanet-kód: ORPHA:791

Az ICD-11-ben nincs külön kódja; a WHO ebbe a kategóriába sorolja: 9B70

A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..

Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.

Az ezeken az oldalakon közölt információk általános tájékoztatásul szolgálnak, és nem helyettesítik az orvosi tanácsot. A diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatos döntésekről kérdezze kezelőorvosát. Sürgős esetben Törökországban hívja a 112-t.

Minden hír nyilvános forráson alapul, és bizonyítéki szint szerint van megjelölve. Nincs reklám, és nincsenek gyógyszermárkanevek. Tudományos elveink

Ezt az oldalt a Doktorclub szerkesztősége fordította törökből.