Szem- és hallásbetegségek
Örökletes betegség, amely a szem éleslátásért felelős középső területét, vagyis a sárgafoltot (makulát) érinti. Gyakran gyermek- vagy fiatalkorban kezdődik. A központi látás lassan romlik.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Szem- és hallásbetegségek” csoporton keresztül követheti.
A retina közepén található egy makulának (sárgafoltnak) nevezett kis terület. Az olvasás és az arcok felismerése ettől a területtől függ. Stargardt-betegségben itt sárgás, zsíros salakanyag halmozódik fel. Ez a lerakódás idővel károsítja a fényérzékelő sejteket, és a sejtek elpusztulnak.
A tünetek általában késő gyermekkorban vagy fiatal korban kezdődnek. A látásvesztés üteme személyenként eltérő.
A szemorvos kitágítja a pupillát, és sárgás foltokat keres a makulán. Felvétel készül a retináról, OCT- és ERG-vizsgálat is végezhető. Színlátásvizsgálatot is kérhetnek. A genetikai vizsgálat megerősíti a diagnózist.
Jelenleg nincs engedélyezett kezelés. A génterápiával és gyógyszerekkel kapcsolatos kutatások folynak. A gyengénlátóknak szóló segédeszközök és a látástréning segítenek a megmaradt látás lehető legjobb kihasználásában. Szabadban kalap és napszemüveg viselése javasolt. Az A-vitamin-tartalmú étrend-kiegészítők nem haladhatják meg a napi ajánlott mennyiséget. A dohányzás és a dohányfüst kerülése hasznos lehet. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
Többnyire recesszív módon öröklődik. Egy hordozó párnál minden terhességben 4-ből 1 az esélye annak, hogy a gyermek beteg lesz. A hordozó anyának és apának általában nincsenek tünetei. Rokonházasságban ez az esély nagyobb lehet. Egy ritkább típusban domináns öröklődés figyelhető meg. A genetikai tanácsadás tisztázza a család kockázatát.
Forrás: MedlinePlus Genetics: Stargardt macular degeneration · National Eye Institute (NIH): Stargardt Disease · Orphanet: Stargardt disease (ORPHA:827)
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Az USA-ban 7 központban kétéves, placebokontrollos vizsgálatot végeztek.
TörökországDiagnózis és szűrés
Ankarában Stargardt-betegséggel diagnosztizált betegek genetikai vizsgálati eredményeit elemezték.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
Amit megkérdezhet kezelőorvosától
A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 22 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 14 vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 1 / Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT06467344
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 1 / Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT07161544
Korai szakasz: a biztonságosságot és az adagot vizsgálják · Fázis 1 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT07836452
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT07419334
Korai szakasz: a biztonságosságot és az adagot vizsgálják · Fázis 1 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT06319872
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
TörökországSGK és térítés
Egy látóideget érintő ritka betegségben alkalmazott gyógyszer bekerült a társadalombiztosítási támogatás körébe, amelyről az SGK (török Társadalombiztosítási Intézet) dönt.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Gazi Egyetem kutatói 27 gyermek szemének adatait vizsgálták.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Izmiri kutatók aniridiás betegek sejtjeiből kis szaruhártya-modelleket hoztak létre.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:827
Az ICD-11-ben nincs külön kódja; a WHO ebbe a kategóriába sorolja: 9B70
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.