Hormonális és csontbetegségek
Csak lányoknál előforduló kromoszóma-eltérés. A két X-kromoszóma egyike hiányzik vagy hibás. A leggyakoribb jellemzők az alacsony termet és a petefészkek csökkent működése.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Hormonális és csontbetegségek” csoporton keresztül követheti.
A lányoknak normális esetben két X-kromoszómájuk van. Turner-szindrómában ezek közül az egyik teljesen vagy részben hiányzik. Néha ez az eltérés csak a sejtek egy részében van jelen; ezt mozaikosságnak nevezik. Leginkább a növekedés és a petefészkek érintettek. Az értelmi képesség többnyire normális.
Minden lánynál más-más tünetek jelentkezhetnek.
A diagnózist a kromoszómákat megszámláló vérvizsgálat állítja fel. A betegség születéskor, gyermekkorban vagy serdülőkorban is felismerhető. Terhesség alatt az ultrahangeltérések miatt végzett vizsgálatok is kimutathatják. A szívet, a vesét és a hormonokat külön is megvizsgálják.
A betegséget megszüntető kezelés nincs, de a támogatás jó. A hormonkezelés segíti a növekedést és a serdülést. A vérnyomást, a pajzsmirigyet, a csontsűrűséget és a szívet rendszeresen ellenőrzik. Szükség esetén tanulási és pszichológiai támogatást nyújtanak. A gyermeket vállalni kívánókkal megbeszélhetők az olyan lehetőségek, mint a lombikprogram. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
Többnyire nem öröklődik. Az eltérés az ivarsejtek képződésekor vagy a terhesség elején véletlenszerűen alakul ki. Nincs összefüggésben a szülők életkorával vagy bármilyen tettével. Nagyon ritkán az X-kromoszóma részleges hiánya öröklődhet a családban. Kérdéseivel genetikai tanácsadáshoz fordulhat.
Forrás: NHS: Turner syndrome · MedlinePlus Genetics: Turner syndrome · MedlinePlus: Turner syndrome
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Turner-szindrómás lányoknál hetente egyszer adott növekedési hormont próbáltak ki.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Diyarbakırban 48 olyan Turner-szindrómás beteg adatait vizsgálták, akik növekedési hormont kaptak és elérték végleges testmagasságukat.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
Amit megkérdezhet kezelőorvosától
A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 17 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 8 vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT07221851
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT07614152
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanMég nem toborozNCT07784582
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanFolyamatban, nem toborozNCT05723835
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanFolyamatban, nem toborozNCT05330325
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
A vizsgálatban 16 országból 63 felnőtt vett részt.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Bursa Uludağ Egyetemen 29 CAH-s (congenitalis adrenalis hyperplasiás) fiatal átkerülését vizsgálták a gyermekorvostól a felnőttorvoshoz.
TörökországDiagnózis és szűrés
Az isztambuli Sultanbeyli kerületben egy év alatt 5934 csecsemő CAH-szűrését vizsgálták.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:881 · ICD-11 LD50.0
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.