Szív- és érrendszeri betegségek
Örökletes kötőszöveti betegség. Az erek, a belek és a méh könnyen megrepedhetnek. A bőr vékony, és könnyen kialakulnak rajta véraláfutások.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ehhez a betegséghez az Orphanet sürgősségi ellátási útmutatót tesz közzé (nyelv: francia, lengyel, német, angol, spanyol, olasz, portugál). Megtekintés az Orphaneten
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Szív- és érrendszeri betegségek” csoporton keresztül követheti.
A testet összetartó kötőszövet gyenge. A legtöbb érintettnél a COL3A1 génben bekövetkezett változás zavarja a kollagén képződését. A kollagén a szöveteknek szilárdságot adó fehérje. Ezért az erek és egyes szervek könnyen megrepedhetnek.
A tünetek személyenként változnak. A következők fordulhatnak elő:
Az orvos kikérdezi a beteg és a család kórtörténetét, majd megvizsgálja a beteget. A diagnózist vérből végzett genetikai vizsgálat erősíti meg. Az erek ellenőrzésére ultrahangot, MR-t vagy CT-t használnak.
Erre a betegségre még nincs engedélyezett célzott kezelés. A kutatások folyamatban vannak. Az ellátás célja a súlyos szövődmények megelőzése. A vérnyomást rendszeresen mérik, és ha magas, korán kezelik. Az ereket ultrahanggal, MR-rel vagy CT-vel ellenőrzik. A nehéz tárgyak emelésének és a testi kontaktussal járó sportoknak a kerülése javasolható. A terhességet a nagy kockázatú terhességekben tapasztalt csapat kíséri. A nem feltétlenül szükséges műtéteket alaposan mérlegelik. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
A betegség domináns módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a megváltozott gén egyetlen példánya is elegendő. Beteg szülő minden gyermekénél 2-ből 1 az esély. Néha a családban előzmény nélkül, új génváltozat révén jelenik meg. A súlyosság még egy családon belül is eltérhet. A genetikai tanácsadás segít a családnak megérteni a kockázatot.
Forrás: NHS: Ehlers-Danlos syndromes · NORD: Ehlers-Danlos Syndrome · MedlinePlus Genetics: Ehlers-Danlos syndrome
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
EurópaKutatások és klinikai vizsgálatok
Egy 57 vascularis EDS-ben szenvedő felnőtt részvételével végzett vizsgálatban az irbezartánt tesztelték.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
Amit megkérdezhet kezelőorvosától
A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 3 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 2 vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT05432466
Nem gyógyszeres vizsgálat (eszköz, beavatkozás, ellátás stb.)Résztvevőket toborozNCT05994664
Nem gyógyszeres vizsgálat (eszköz, beavatkozás, ellátás stb.)Még nem toborozNCT07697573
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Az Ordui Egyetemen Marfan-szindrómás gyermekek szívleleteit vizsgálták.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Hacettepe Egyetem az örökletes szívritmuszavarban szenvedő gyermekek és családjaik szorongását mérte fel.
ThaiföldKutatások és klinikai vizsgálatok
Thaiföldön olyan Brugada-szindrómás betegekkel végeztek vizsgálatot, akiknek beültetett defibrillátoruk volt.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:286
Az ICD-11-ben nincs külön kódja; a WHO ebbe a kategóriába sorolja: LD28.1Y
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.