Szív- és érrendszeri betegségek
A szív elektromos működését érintő örökletes betegség. A szív minden összehúzódás után később áll helyre. Ez hirtelen ritmuszavarhoz és ájuláshoz vezethet.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ehhez a betegséghez az Orphanet sürgősségi ellátási útmutatót tesz közzé (nyelv: francia, német, spanyol, olasz, portugál). Megtekintés az Orphaneten
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Szív- és érrendszeri betegségek” csoporton keresztül követheti.
A szív minden összehúzódás után újra feltöltődik. Ez a regenerálódás a szívizomsejtek apró csatornáin keresztül történik. Ebben a betegségben a csatornák nem működnek megfelelően, és a feltöltődés megnyúlik. Az EKG-n ezt hosszú QT-nek nevezik. Ez az állapot hirtelen, gyors és szabálytalan ritmusokhoz vezethet.
Sokaknál egyáltalán nincsenek tünetek. A génhordozók körülbelül felénél alakulnak ki tünetek.
A diagnózist a szív elektromos görbéjével (EKG) állítják fel. Szükség esetén 24 órás Holter-monitorozást vagy terheléses vizsgálatot végeznek. A genetikai vizsgálat alátámasztja a diagnózist, és megmutathatja a típust. A diagnosztizált személy közeli hozzátartozóinak is javasolt a vizsgálat.
A legtöbbeknél naponta szedett, a szívritmust szabályozó gyógyszereket alkalmaznak. Magas kockázat esetén a mellkas bőre alá pacemakerhez hasonló eszköz helyezhető. Ritkán a szívhez futó egyes idegeket átvágó műtétet végeznek. Fontos a QT-időt megnyújtó gyógyszerek kerülése; minden új gyógyszer előtt konzultálni kell az orvossal. Az ellátás része a kiváltó tényezők kerülése és a rendszeres kontroll. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
A leggyakoribb típusok domináns módon öröklődnek. Az érintett szülő minden gyermekénél 2-ből 1 az átöröklés valószínűsége. Nem mindenkinél jelentkeznek tünetek, aki a gént hordozza. A hallásvesztéssel járó ritka típus recesszív módon öröklődik. Ebben a típusban hordozó párnál minden terhességnél 4-ből 1 a beteg gyermek valószínűsége. Családszűrés és genetikai tanácsadás javasolt.
Forrás: NHS: Long QT syndrome · MedlinePlus Genetics: Romano-Ward syndrome · MedlinePlus Genetics: Jervell and Lange-Nielsen syndrome · NORD: Isolated congenital long QT syndrome (Romano-Ward)
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Hacettepe Egyetem az örökletes szívritmuszavarban szenvedő gyermekek és családjaik szorongását mérte fel.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
Amit megkérdezhet kezelőorvosától
A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 4 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 3 vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 2 / Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT07277582
Nem gyógyszeres vizsgálat (eszköz, beavatkozás, ellátás stb.)Résztvevőket toborozNCT05348564
Nem gyógyszeres vizsgálat (eszköz, beavatkozás, ellátás stb.)Résztvevőket toborozNCT04336644
Nem gyógyszeres vizsgálat (eszköz, beavatkozás, ellátás stb.)Részvétel meghívásos alaponNCT07233421
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Az Ordui Egyetemen Marfan-szindrómás gyermekek szívleleteit vizsgálták.
ThaiföldKutatások és klinikai vizsgálatok
Thaiföldön olyan Brugada-szindrómás betegekkel végeztek vizsgálatot, akiknek beültetett defibrillátoruk volt.
EurópaKutatások és klinikai vizsgálatok
Egy 57 vascularis EDS-ben szenvedő felnőtt részvételével végzett vizsgálatban az irbezartánt tesztelték.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:768 · ICD-11 BC65.0
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.