← Összes betegség

Vér- és immunrendszeri betegségek

Veleszületett VII-es faktor-hiány

Örökletes vérzékenységi betegség, amelyben kevés a véralvadáshoz szükséges VII-es faktor. A súlyosság nagyon eltérő. Egyeseknél egyáltalán nem fordul elő vérzés.

Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás

Vészhelyzeti kártya készítése

Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.

Ezt a betegséget a(z) „Vér- és immunrendszeri betegségek” csoporton keresztül követheti.

Ismerjük meg a betegséget

Ezt a részt orvos még nem nézte át. A MedlinePlus, az Orphanet és az NHS betegtájékoztató anyagait foglalja össze közérthető nyelven. A betegség lefolyása személyenként eltérő lehet; a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.

Mi történik ebben a betegségben?

A véralvadás egy lánc, amelyben sok fehérje egymás után működik. A VII-es faktor ennek a láncnak az egyik szeme. Az F7 génben bekövetkezett változás ennek a fehérjének a csökkenéséhez vezet. A vér nem tud normálisan megalvadni, és a vérzések elhúzódhatnak. Meglepő módon egyeseknél éppen ellenkezőleg, vérrög képződhet az erekben.

Milyen tünetek fordulhatnak elő?

A tünetek bármely életkorban kezdődhetnek. A legsúlyosabb eseteket csecsemőkorban ismerik fel. A betegek akár harmadánál egyáltalán nem jelentkezik vérzési probléma.

  • Orrvérzés (gyakori)
  • Ínyvérzés (gyakori)
  • Könnyen kialakuló kék foltok (gyakori)
  • Elhúzódó vérzés műtét vagy sérülés után
  • Erős vagy elhúzódó menstruációs vérzés
  • Ízületi vérzés vagy vér a vizeletben (néha)
  • Koponyaűri vagy gyomor-bél vérzés (súlyos esetekben)
  • Vérrög az erekben (egyeseknél)

Hogyan állítják fel a diagnózist?

Az alvadási vizsgálatok közül a protrombinidő megnyúlt, a másik vizsgálat normális. A diagnózist a vér VII-es faktor szintjét mérő vizsgálat erősíti meg. A genetikai vizsgálat kimutathatja az F7 génben bekövetkezett változást.

Kezelés és ellátás

Vérzéskor vagy műtét előtt pótolják a hiányzó faktort. Erre engedélyezett faktorkészítmény áll rendelkezésre. A vérrög korai feloldódását gátló gyógyszerek is segítenek. Ízületi vagy agyi vérzésen átesett betegeknél rendszeres megelőző kezelés jöhet szóba. Erős menstruációs vérzés esetén hormonkezelés alkalmazható. Javasolt, hogy az ellátást vérzékenységi központban tervezzék meg. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.

A családnak: öröklődés és genetikai tanácsadás

A veleszületett típus recesszív módon öröklődik. Az anya és az apa hordozó, de általában tünetmentes. Ha mindkét szülő hordozó, minden terhességnél 4-ből 1 az esélye, hogy a gyermek beteg lesz. Rokonházasságban a recesszív betegségek gyakrabban fordulhatnak elő. A később, például májbetegség miatt kialakuló típus viszont nem öröklődik. A genetikai tanácsadás eligazítást ad a családnak.

Forrás: MedlinePlus Genetics: Factor VII deficiency · NORD: Factor VII Deficiency

Alapadatok

Milyen gyakori?
Gyakoriság a népességben: 1 000 000 főből 1-9 (Európa)
Mikor kezdődik általában?
Bármely életkorban
Érintett gén(ek)
F7

Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.

Ön nincs egyedül: betegszervezetek Törökországban

Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.

Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.

Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Támogatás és segítség

  • Sürgős esetben Törökországban hívja a 112-t.
  • Lelki és szociális támogatás: ALO 183 (török szociális segélyvonal), éjjel-nappal (24/7), Törökországon belülről ingyenesen hívható: alo183.aile.gov.tr
  • Gondozóknak: A gondozó egészsége
  • Felkészülés az orvosi vizitre · Gyűjtse egy lapra a kérdéseit és a tünetekkel kapcsolatos jegyzeteit, nyomtassa ki, és vigye magával.

A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.

Hírek: FVII-hiány

Klinikai vizsgálatok (ClinicalTrials.gov)

A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.

Ez a lista nem kezelési javaslat. Az 1–3. fázisú vizsgálatokban kipróbált kezelések kutatási (kísérleti) szakaszban vannak: hatásosságuk és biztonságosságuk még nem bizonyított, nem engedélyezett kezelések. A részvétel a vizsgálat feltételeitől és az orvosi értékeléstől függ; az első lépés, hogy beszéljen a kezelését irányító orvossal.

Amit megkérdezhet kezelőorvosától

  • Megfelelő lehet ez a vizsgálat a mi esetünkben?
  • Ha részt veszünk, hogyan változik a jelenlegi kezelés és a kontrollvizsgálatok rendje?
  • Hol zajlik a vizsgálat, és hogyan oldható meg az utazás és a szállás?
  • Mi történik, ha ki szeretnénk lépni a vizsgálatból?

A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 5 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 3 vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..

Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:

Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban

Vér- és immunrendszeri betegségek: további hírek

Orvosi kódok (az orvossal folytatott beszélgetéshez és forráskereséshez)

Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.

Orphanet-kód: ORPHA:327

Az ICD-11-ben nincs külön kódja; a WHO ebbe a kategóriába sorolja: 3B14.Z

A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..

Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.

Az ezeken az oldalakon közölt információk általános tájékoztatásul szolgálnak, és nem helyettesítik az orvosi tanácsot. A diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatos döntésekről kérdezze kezelőorvosát. Sürgős esetben Törökországban hívja a 112-t.

Minden hír nyilvános forráson alapul, és bizonyítéki szint szerint van megjelölve. Nincs reklám, és nincsenek gyógyszermárkanevek. Tudományos elveink

Ezt az oldalt a Doktorclub szerkesztősége fordította törökből.