Szem- és hallásbetegségek
Örökletes betegségcsoport. A haj, a bőr és a szem színében okoz eltérést. Egyeseknél veleszületett hallásvesztés is van.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Szem- és hallásbetegségek” csoporton keresztül követheti.
Ebben a betegségben a festéket termelő sejtek, a melanociták nem fejlődnek megfelelően. Ezek a sejtek adják a bőr, a haj és a szem színét. A belső fül működésében is szerepük van. Négy típusa van. A leggyakoribb az 1-es és a 2-es típus. A 4-es típusban a vastagbél is érintett.
A tünetek még egy családon belül is eltérőek lehetnek.
Az orvos megnézi a haj, a bőr és a szem színének eltéréseit. Hallásvizsgálatot végeznek. Bélproblémák esetén további vizsgálatok is szükségesek lehetnek. A génvizsgálat alátámasztja a diagnózist.
A betegségnek nincs célzott kezelése. A tüneteket akkor kezelik, amikor jelentkeznek. A hallást gondosan ellenőrizni kell. Székrekedés esetén speciális diéta javasolható. Súlyos bélproblémáknál műtétre lehet szükség. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
Többnyire domináns módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy elég, ha a gén egyetlen példánya megváltozik. A legtöbb érintettnél az egyik szülő is beteg. A szülő tünetei azonban nagyon eltérhetnek a gyermekéitől. Kevés embernél a génváltozat újonnan alakul ki. A 2-es és a 4-es típus egyes formái recesszív módon öröklődnek. A genetikai tanácsadás eligazítást ad a családnak.
Forrás: MedlinePlus Genetics: Waardenburg syndrome · MedlinePlus: Waardenburg syndrome
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
FranciaországKutatások és klinikai vizsgálatok
Párizsban halláscsökkenéssel élő Waardenburg-szindrómás gyermekek egyensúlyrendszerét vizsgálták.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
A ClinicalTrials.gov adatbázisában jelenleg nem szerepel aktív intervenciós vizsgálat ehhez a betegséghez. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
TörökországSGK és térítés
Egy látóideget érintő ritka betegségben alkalmazott gyógyszer bekerült a társadalombiztosítási támogatás körébe, amelyről az SGK (török Társadalombiztosítási Intézet) dönt.
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Az USA-ban 7 központban kétéves, placebokontrollos vizsgálatot végeztek.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Gazi Egyetem kutatói 27 gyermek szemének adatait vizsgálták.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:3440
Az ICD-11-ben nincs külön kódja; a WHO ebbe a kategóriába sorolja: EC23.2Y
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.