TörökországDiagnózis és szűrés
Fabry-szűrés dializált betegeknél Ankarában: egyetlen betegből kiindulva 6 hordozót találtak a családban
Független tudósok által értékelt, szakfolyóiratban megjelent vizsgálat. Egyetlen vizsgálat azonban még nem tekinthető végleges eredménynek; meg kell ismételni.
Ankarában 8 dializálóközpontban 1359 betegnél végeztek génvizsgálatot Fabry-betegségre. Egyértelmű Fabry-diagnózist egy betegnél állítottak fel. A beteg 10 hozzátartozóját vizsgálták meg, közülük 6-nál találták meg a betegség génjét. A hordozók közül háromnál enzimpótló kezelést kezdtek. A szerzők szerint az önmagában végzett enzimvizsgálat egyes génváltozatokat nem mutathat ki.
Mit jelent ez a betegeknek és a családoknak?
A diagnosztizált személy családjának vizsgálatával korán felismerhetők a még tünetmentes érintettek. Családszűrés céljából fel lehet keresni egy genetikai részleget.
Forrás
Tudományos közlemény: Screening for Fabry Disease Among Dialysis Patients: A Multicenter Cross-Sectional Study in Türkiye with Cascade Screening of Identified Cases. Medicina, 2026. DOI: 10.3390/medicina62071343 · PubMed 42512885
A forrásoldalt megnyitottuk és elolvastuk: 2026. október 7.. Az összefoglalót a Doktorclub szerkesztősége készítette, és törökből fordította; orvosi átnézésen még nem esett át (a Tudományos Testület megalakítása folyamatban van).
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Kapcsolódó betegség: Fabry-betegség
Ez az oldal egy fejleményről tájékoztat, nem kezelési javaslat. Arról, hogy egy kezelés megfelelő-e az Ön számára, kezelőorvosa dönt.