FranciaországDiagnózis és szűrés
Franciaországban CLN2-betegségben átlagosan 19 hónap telik el az első tünettől a diagnózisig
Független tudósok által értékelt, szakfolyóiratban megjelent vizsgálat. Egyetlen vizsgálat azonban még nem tekinthető végleges eredménynek; meg kell ismételni.
Franciaországban a 2017–2023 közötti években CLN2-betegséggel diagnosztizált 51 gyermek adatait vizsgálták. A gyermekeknél a diagnózist általában 5 éves kor körül állították fel. Az első tünettől a diagnózisig átlagosan 19 hónap telt el. A legtöbb gyermeknek epilepsziás rohamai voltak. A követési idő alatt a gyermekek negyede meghalt.
Mit jelent ez a betegeknek és a családoknak?
A korai diagnózis lehetővé teszi a kezelés korai megkezdését és a család genetikai tanácsadását. A szerzők a szakosodott központokba történő korábbi beutalást javasolják.
Forrás
Tudományos közlemény: Incidence and timing of diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2): A nationwide study using the French hospital discharge database. European Journal of Paediatric Neurology, 2026. DOI: 10.1016/j.ejpn.2025.12.001 · PubMed 41354011
A forrásoldalt megnyitottuk és elolvastuk: 2026. október 7.. Az összefoglalót a Doktorclub szerkesztősége készítette, és törökből fordította; orvosi átnézésen még nem esett át (a Tudományos Testület megalakítása folyamatban van).
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Kapcsolódó betegség: CLN2-betegség (2-es típusú neuronális ceroid-lipofuscinosis)
Ez az oldal egy fejleményről tájékoztat, nem kezelési javaslat. Arról, hogy egy kezelés megfelelő-e az Ön számára, kezelőorvosa dönt.