← Összes betegség

Lizoszomális tárolási betegségek

Fabry-betegség

Örökletes betegség, amelyben egy zsírszerű anyag halmozódik fel a sejtekben. Gyakran gyermekkorban kéz- és lábfájdalommal kezdődik. Idővel a vese, a szív és az agy is érintett lehet.

Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás

Ehhez a betegséghez az Orphanet sürgősségi ellátási útmutatót tesz közzé (nyelv: francia, olasz). Megtekintés az Orphaneten

Vészhelyzeti kártya készítése

Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.

Ezt a betegséget a(z) „Lizoszomális tárolási betegségek” csoporton keresztül követheti.

Ismerjük meg a betegséget

Ezt a részt orvos még nem nézte át. A MedlinePlus, az Orphanet és az NHS betegtájékoztató anyagait foglalja össze közérthető nyelven. A betegség lefolyása személyenként eltérő lehet; a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.

Mi történik ebben a betegségben?

A szervezetben az alfa-galaktozidáz A nevű enzim nem működik megfelelően. Emiatt egy zsíros anyag lassan felhalmozódik a sejtekben. Ez a felhalmozódás idővel számos szervet károsít. Érintett lehet a vese, a szív és az agy.

Milyen tünetek fordulhatnak elő?

A klasszikus típus gyermekkorban kezdődik. A később kezdődő típusok valószínűleg gyakoribbak. Ezek többnyire csak a szívet, a vesét vagy az agyi ereket érintik.

  • Égő jellegű fájdalom a kézben és a lábban (a klasszikus típusban gyakori)
  • Csökkent verejtékezés és a meleg rossz tűrése
  • Apró, sötét foltok a bőrön
  • A szaruhártya (a szem átlátszó rétege) homályossága
  • Emésztési panaszok, például hasi fájdalom
  • Fülzúgás és halláscsökkenés
  • Idővel veseelégtelenség, szívproblémák és stroke
  • Nőknél többnyire enyhébb és később jelentkezik, de súlyos problémák is előfordulhatnak

Hogyan állítják fel a diagnózist?

Férfiaknál a diagnózist a vérben mért nagyon alacsony enzimszint alapján állítják fel. Génvizsgálatot is végeznek. Nőknél az enzimvizsgálat félrevezető lehet. Ezért nőknél genetikai vizsgálat szükséges.

Kezelés és ellátás

A betegségre több célzott kezelés létezik; az egyik az enzimpótló kezelés. A többi az enzim működését segíti, vagy a felhalmozódó anyag mennyiségét csökkenti. A fájdalom, illetve a vese- és szívproblémák kezelésére támogató ellátást adnak. Szükség esetén dialízisre vagy szervátültetésre kerül sor. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.

A családnak: öröklődés és genetikai tanácsadás

A betegség X-kromoszómához kötötten öröklődik. A férfiak többnyire súlyosabban érintettek; nőknél is lehetnek tünetek. A családtagok számára genetikai tanácsadás javasolt.

Forrás: MedlinePlus Genetics — Fabry disease · Orphanet — Fabry disease

Alapadatok

Milyen gyakori?
Gyakoriság a népességben: 10 000 főből 1-5 (Európa) · Gyakoriság születéskor: 1 000 000 főből 1-9 (Világszerte)
Mikor kezdődik általában?
Gyermekkor, Serdülőkor, Felnőttkor
Érintett gén(ek)
GLA

Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.

Ön nincs egyedül: betegszervezetek Törökországban

Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.

Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu

A hivatkozásokat ellenőriztük: 2026. október 8..

Támogatás és segítség

  • Sürgős esetben Törökországban hívja a 112-t.
  • Lelki és szociális támogatás: ALO 183 (török szociális segélyvonal), éjjel-nappal (24/7), Törökországon belülről ingyenesen hívható: alo183.aile.gov.tr
  • Gondozóknak: A gondozó egészsége
  • Felkészülés az orvosi vizitre · Gyűjtse egy lapra a kérdéseit és a tünetekkel kapcsolatos jegyzeteit, nyomtassa ki, és vigye magával.

A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.

Hírek: Fabry

Klinikai vizsgálatok (ClinicalTrials.gov)

A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.

Ez a lista nem kezelési javaslat. Az 1–3. fázisú vizsgálatokban kipróbált kezelések kutatási (kísérleti) szakaszban vannak: hatásosságuk és biztonságosságuk még nem bizonyított, nem engedélyezett kezelések. A részvétel a vizsgálat feltételeitől és az orvosi értékeléstől függ; az első lépés, hogy beszéljen a kezelését irányító orvossal.

Amit megkérdezhet kezelőorvosától

  • Megfelelő lehet ez a vizsgálat a mi esetünkben?
  • Ha részt veszünk, hogyan változik a jelenlegi kezelés és a kontrollvizsgálatok rendje?
  • Hol zajlik a vizsgálat, és hogyan oldható meg az utazás és a szállás?
  • Mi történik, ha ki szeretnénk lépni a vizsgálatból?

A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 20 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 12 vesz fel résztvevőket; 2 vizsgálatnak van törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..

Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:

Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban

Lizoszomális tárolási betegségek: további hírek

Orvosi kódok (az orvossal folytatott beszélgetéshez és forráskereséshez)

Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.

Orphanet-kód: ORPHA:324 · ICD-11 5C56.01

A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 6..

Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.

Az ezeken az oldalakon közölt információk általános tájékoztatásul szolgálnak, és nem helyettesítik az orvosi tanácsot. A diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatos döntésekről kérdezze kezelőorvosát. Sürgős esetben Törökországban hívja a 112-t.

Minden hír nyilvános forráson alapul, és bizonyítéki szint szerint van megjelölve. Nincs reklám, és nincsenek gyógyszermárkanevek. Tudományos elveink

Ezt az oldalt a Doktorclub szerkesztősége fordította törökből.