TörökországDiagnózis és szűrés
Ankara, 14 C típusú Niemann–Pick-betegségben szenvedő beteg: a tünetek nagyon eltérőek lehetnek
Független tudósok által értékelt, szakfolyóiratban megjelent vizsgálat. Egyetlen vizsgálat azonban még nem tekinthető végleges eredménynek; meg kell ismételni.
Az Ankarai Városi Kórházban 14, C típusú Niemann–Pick-betegségben szenvedő beteg adatait vizsgálták. A betegek életkora 9 naptól 24 évig terjedt. Egyesek csecsemőkorban sárgasággal, mások tüdőtünetekkel vagy pszichés tünetekkel kerültek orvoshoz. Egy bizonyos vérvizsgálat minden betegnél emelkedett értéket mutatott. Még az azonos génváltozatot hordozó testvéreknél is eltérőek voltak a tünetek.
Mit jelent ez a betegeknek és a családoknak?
A betegség bármely életkorban, eltérő tünetekkel jelentkezhet. Ha a családban diagnózist állítottak fel, megbeszélheti az orvossal a testvérek vizsgálatát is.
Forrás
Tudományos közlemény: Diverse clinical spectrum of Niemann-Pick C: insights from a single center. Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, 2026. DOI: 10.1515/jpem-2026-0131 · PubMed 42324936
A forrásoldalt megnyitottuk és elolvastuk: 2026. október 7.. Az összefoglalót a Doktorclub szerkesztősége készítette, és törökből fordította; orvosi átnézésen még nem esett át (a Tudományos Testület megalakítása folyamatban van).
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Kapcsolódó betegség: C típusú Niemann–Pick-betegség (NPC)
Ez az oldal egy fejleményről tájékoztat, nem kezelési javaslat. Arról, hogy egy kezelés megfelelő-e az Ön számára, kezelőorvosa dönt.