TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
24 éves ankarai GSD 1-es típusú sorozat: az Ia típusú 39 betegnél egyetlen génváltozat emelkedett ki
Független tudósok által értékelt, szakfolyóiratban megjelent vizsgálat. Egyetlen vizsgálat azonban még nem tekinthető végleges eredménynek; meg kell ismételni.
Ankarában a 2000–2024 közötti években követett, 1-es típusú glikogéntárolási betegségben (GSD) szenvedő betegek adatait vizsgálták. A vizsgálatban 39 Ia típusú és 8 Ib típusú beteg szerepelt. Az Ia típusban négy különböző változatot találtak a G6PC génben. A leggyakoribb a p.R83C volt, amely az allélek nagyjából 85%-át tette ki. Egyes betegeknél váratlan eltéréseket, például stroke-ot, szürkehályogot és szívizom-megvastagodást is észleltek.
Mit jelent ez a betegeknek és a családoknak?
Törökországban az Ia típusban egy bizonyos génváltozat nagyon gyakori. Ez az ismeret megkönnyítheti a diagnózist és a családon belüli genetikai tanácsadást. A szerzők hangsúlyozzák a rokonházasság szerepét.
Forrás
Tudományos közlemény: Clinical, laboratory and molecular features of glycogen storage disease type 1a and 1b patients from Turkey: novel mutations and phenotypes. European Journal of Pediatrics, 2025. DOI: 10.1007/s00431-025-06371-7 · PubMed 40781175
A forrásoldalt megnyitottuk és elolvastuk: 2026. október 7.. Az összefoglalót a Doktorclub szerkesztősége készítette, és törökből fordította; orvosi átnézésen még nem esett át (a Tudományos Testület megalakítása folyamatban van).
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Kapcsolódó betegség: Ia típusú glikogéntárolási betegség
Ez az oldal egy fejleményről tájékoztat, nem kezelési javaslat. Arról, hogy egy kezelés megfelelő-e az Ön számára, kezelőorvosa dönt.